人类常见遗传病的类型及特点.pptVIP

第1页，共18页，编辑于2022年，星期一 名称 特点 典型病例 单 基 因 遗 传 病 显性 致病 基因 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性 致病 基因 常染色 体上 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色 体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色 体异 常遗 传病 常染色体病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征， 21三体综合征 性染色体病 性腺发育不良 第2页，共18页，编辑于2022年，星期一 1、人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。 第3页，共18页，编辑于2022年，星期一 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 第4页，共18页，编辑于2022年，星期一 例子 先天性疾病： 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕 家族性疾病： 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症 第5页，共18页，编辑于2022年，星期一 对位训练 1.（2009·江苏卷，18）下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是 （ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传 病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传 病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不 携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能 是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的 疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因 的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因 基因突变等也可能会患遗传病。 D 第6页，共18页，编辑于2022年，星期一 2.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗 传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天 性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受 一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因 控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 D 第7页，共18页，编辑于2022年，星期一 3.下列说法中正确的是 （ ） A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯 定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条 件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有 的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用 导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传 病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。 同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率 较小，往往是散发性而不表现家族性。 C 第8页，共18页，编辑于2022年，星期一 遗传病的监测