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软组织肿瘤：流行病学、临床特征、组织病理学分型和分级 著者：C.D.M. Fletcher M. SundaramA. Rydholm J. M. CoindreS. Singer 大部分软组织肿瘤是良性的，外科切除后有非常高的治愈率。恶性间叶组织肿瘤占人类罹患全部恶性 肿瘤的比例低于 1%，由于软组织肉瘤（STS）的组织学亚型有 50 多种，而每种亚型又有独立的临床特征、预后和治疗方法，所以诊断和治疗仍然有较大困难。在过去的几十年 中，我们无论是在组织病理学还是遗传学方面对这些肿瘤的 认识都有了明显的提高。通过病理医生、外科医生和肿瘤科 医生的相互沟通，许多以前认为几乎是致死性的肿瘤，现在 的无疾存活率明显提高[1960]。四肢 STS 的总体 5 年存活率在 65-70%之间[1960]。设计最佳的治疗方案需要做细致的体格检查和放射影像检查来评估肿物的大小、深度和部位， 以及神经侵犯表现。 流行病学良性间叶组织肿瘤的发病率至少是恶性间叶组织肿瘤的 100 倍。每年良性软组织肿瘤的 临床发病率（就诊的人数）估计超过 3 000/百万[1830]，而每年软组织肉瘤发病率是 30/百万[861,1663]，这个数字只占不到全部恶性肿瘤的 1%。目前没有数据显示肉瘤的发病率在不同地域之间有明显差别。 发病年龄和部位分布至少 1/3 的良性肿瘤是脂肪瘤，1/3 是纤维组织细胞瘤和纤维瘤，10% 为血管肿瘤，5%为神经鞘瘤。肿瘤的类型与肿瘤症状、部位 和患者年龄、性别相关。脂肪瘤是无痛性的，很少发生在手、小腿和足，在儿童中非常少见[1830]。多发性（血管）脂肪瘤有时有疼痛，最常见于年轻人，血管平滑肌瘤经常有疼痛， 常发生于中年妇女的小腿。有一半的血管性肿瘤发生于 20 岁以前[1524]。99%的良性软组织肿瘤发生在表浅部位，95% 直径小于 5cm[1524]。 软组织肉瘤可发生于任何部位，3/4 发生于肢端（大腿最常见），10%见于躯干，10%见于腹膜后。男性发病比例稍高。与其他恶性肿瘤相似，软组织肉瘤发病率随年龄增长而升高，平均发病年龄是 65 岁。肢端和躯干的肿瘤中有 1/3 位置表浅，直径平均 5cm，2/3 位于深部，平均直径 9cm[861]。腹膜后肿瘤通常生长至较大时才有症状。1/10 的病人在原发肿瘤诊断时可以检测到转移（肺最常见）。总体来说，至少 1/3 的软组织肉瘤病人因肿瘤死亡， 其中大部分死于肺转移。 约 3/4 的软组织肉瘤在组织学上可以分类为高度恶性多形性 （恶性纤维组织细胞瘤样，MFH）肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和恶性外周神经鞘瘤，3/4 肿瘤是高度恶性的（在 3 级分类系统中相当于 2-3 级，在 4 级分类系统中相当于 3-4 级）[861]。组织学分型的分布在不同时期和不同研究人员之间有差别，原因可能是组织分型概念的变化（见 120 页恶性纤维组织细胞瘤概念的变化）。不同肿瘤发病高峰年龄不同，胚胎性横纹肌肉瘤几乎只发生于儿童，滑膜肉瘤主 要发生于年轻人，而脂肪肉瘤和平滑肌肉瘤在老年人最常见。 病原学大部分软组织肿瘤的病因还不清楚。只发现有少数肿瘤（大部分是恶性软组织肉瘤）的发生与遗传、环境因素、放射线、病毒感染和免疫缺陷有关。也有个别病例报道软组织肉瘤发生于瘢痕组织、骨折部位和外科手术植入部位[1125]。绝大部分软组织肉瘤的发生没有明显的原因。一些恶性间叶肿瘤发生于家族性肿瘤综合征（见以下内容和 21 章）。在软组织肿瘤中没有发现明显的多步癌变现象，如： 随着遗传突变积累而组织学上恶性程度逐渐增加的情况。化学致癌剂有几个研究报告（许多来自瑞典）报道接触苯氧 乙酸除草剂、氯酚和农业、林场二氧杂芑污染物后软组织肉 瘤发病率提高[607，608]。而有些研究则没有发现。得出不 同研究结果可能是由于各自使用不同的除草剂而造成的[4， 2333]。 放射线曾有报道放射线照射后的肉瘤发生率在千分之几到近百分之一。这些发生率大部分是通过接受放疗的乳 腺癌病人得出的[1070]。随着放射剂量的增加，患病几率也 增加。大部分病人接受 50Gy 的放射剂量，尽管有些证据表明潜伏期在逐渐缩短，但从接受照射到诊断肿瘤的平均时间 是大约 10 年。这些肿瘤中一半以上分类为所谓的恶性纤维组织细胞瘤，大部分为高恶性。具有视网膜母细胞瘤基因 （RB1）胚系突变的患者发生放射后肉瘤的几率明显提高， 通常发生肉瘤。 病毒感染和免疫缺陷人疱疹病毒 8 在 Kaposi 肉瘤的发生中有很关键的作用，而且肿瘤的临床经过与病人的免疫状态密切相关[2232]。EB 病毒与免疫缺陷病人的平滑肌肿瘤相关（1368）。Stewart-Treves 综合征是指发 生于慢性淋巴水肿的血管肉瘤，尤其是发生于乳腺癌根治术后的病例，有些作者将其