肝豆状核变性的诊断指标 (2).pptVIP

关于肝豆状核变性的诊断指标 (2)第一页，共二十四页，2022年，8月28日 实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864 mol/L(1.6667～3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～ 2.644 mol/L) 25～40mg/dl（中山医科大学）第二页，共二十四页，2022年，8月28日 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病第三页，共二十四页，2022年，8月28日 血清铜氧化酶测定正常值 儿童男，女0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表示 204～280Iu/L第四页，共二十四页，2022年，8月28日 HLD血清铜氧化酶的测定结果HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定6～93Iu/L第五页，共二十四页，2022年，8月28日 血清铜测定正常值 12.88-16.34 mol/L（杨任 民：81.85-104.22 g/dl) 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)成人男11－22 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)第六页，共二十四页，2022年，8月28日 24小时尿铜测定正常值9.8～37.6 g/24hHLD组2oo～400 g/24h尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。第七页，共二十四页，2022年，8月28日 脑脊液铜测定正常值1.694～1.766 mol/L （10.76～11.22 g/dl ）肝豆状核变性患者 4.66～6.48 mol/L （29.61～41.18 g/dl ）第八页，共二十四页，2022年，8月28日 电生理检查脑电图检查：异常率61。3%，脑诱发电位检查：BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17～100%，VEP:异常率17～75%，第九页，共二十四页，2022年，8月28日 放射学检查骨关节X线检查： 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。第十页，共二十四页，2022年，8月28日 头颅 CT检查脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。第十一页，共二十四页，2022年，8月28日 头颅MRI检查以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号，MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。颅脑MRI的异常率65.2～88.8％。 第十二页，共二十四页，2022年，8月28日 基因诊断WD的遗传方式：AR发病率：1/2万～1/20万基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。 ?第十三页，共二十四页，2022年，8月28日 基因诊断筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键 症状前病人：及早治疗 杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生 正常个体：第十四页，共二十四页，2022年，8月28日 基因诊断ATP7B基因突变的筛选结果 已发现98种突变类型（1998年） 白种人突变热点：14号（28％） 18号（10％） 中国人：8号（28.8％） 12号（18.1％） 16号（9.8％～40.9％）第十五页，共二十四页，2022年，8月28日 基因诊断基因突变检测的意义： 探讨发病机制 研究基因诊断方法 寻找基因治疗途径第十六页，共二十四页，2022年，8月28日 诊断指标的评价角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依据之一铜生化异常是确诊HLD的重要依据，血清铜蓝蛋