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红细胞血型 第一节 概述 血型（blood group）：人类血液由遗传控制的个体性状之一，是血液的遗传标记(genetic marker) 红细胞血型：指红细胞表面抗原由遗传所决定的个体差异 广义的血型概念：指包括血液、体液、分泌液、排泄物及组织细胞上，由遗传所控制的个体性状 一、红细胞血型抗原 血型抗原分类 1．从来源上分 2．从抗原特异性结构基础上分 血型基因产物 糖基转移酶 、糖蛋白 类似的血型抗原还可存在于某些动物，植物和微生物中 三．红细胞血型抗体 天然抗体、免疫抗体 寒冷抗体 、温暖抗体 IgM抗体、IgG抗体 四．红细胞血型检测 凝集反应 颗粒性抗原与相应抗体结合并集聚成团块。 红细胞凝集反应 红细胞与对应抗体发生的凝集反应。 （一）红细胞的凝集反应 致敏：抗原抗体发生特异性结合，这种结合是可逆的。细胞结构无改变，无肉眼可见的凝集团块。 凝集：抗原抗体结合物继续反应，细胞黏着并凝结成肉眼可见的凝集团块。为不可逆反应 动电位（zeta potential） 由红细胞表面的静电荷与正离子团外自由正离子间形成的电位差。动电位的大小取决于红细胞表面负电荷的程度与介质中的离子浓度，也决定了红细胞间距，与凝集反应的发生有密切关系 （二）红细胞凝集反应的促进因素 缩小红细胞的间距，降低红细胞的动电位 1.用水解酶或神经氨酸酶处理红细胞 2.加入牛血清白蛋白可降低介质中离子的介电常数 3.用低离子强度溶液作为反应介质 物理作用 离心作用 第二节 ABO血型 1900年由Landsteiner发现 特点：个体血清中含有与自身红细胞ABO抗原相对应的“天然”抗体，恒定地存在于正常人的血清中，为“规则抗体” 利用抗A和抗B血清可以测定未知血液的ABO血型 一．ABO抗原的结构 ABO血型抗原的类型 酯溶性糖酯类 水溶性糖蛋白 膜糖蛋白 ABO血型抗原的基础物质 H物质和血型前身物质 血型前身物质 由单糖顺序连接形成糖链，根据其非还原末端核心结构中糖的种类和二糖之间的糖苷键连接方式可分为6种类型（I~VI型）。不同类型的血型前身物质存在于人体不同部位，用于不同产物的合成。红细胞膜上为II型结构。 Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc H物质 Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc FUC A抗原 GalNAc—Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc FUC B抗原 Gal—Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc FUC O（H抗原） Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc FUC ABO抗原不是基因的直接产物，基因的直接产物是糖基转移酶，通过催化不同糖链的生成而产生ABO抗原 二．等位基因结构与ABO血型表型 ABO基因位于人类第9号染色体（9q34），有7个外显子，编码产生糖基转移酶。 ABO基因长度约1060bp，编码353个氨基酸。 A和B基因的cDNA有7个碱基差异，造成第176、235、 266、268位置上4个氨基酸的不同。是A和B基因产物特异性不同的分子基础。 O基因由于258位碱基G缺失和第349位碱基缺失导致框架密码位移，终止密码提前出现，合成无酶活性短肽。 Bernstein三复等位基因学说 ABO基因座主要有三个等位基因A、B和O A、B对O为显性，O为隐性 表型与基因型关系 A（AA，AO）；B（BB，BO）；AB（AB）；O（OO） ABO基因型可通过表型的家系调查推定，也可通过DNA分 技术直接检测。 ABO血型的亚型与变异型 最常见的A亚型 A1与A2亚型 异常的ABO血型 CIS AB型 获得性B抗原 过路人抗原型 、脱乙酰酶型 三．群体遗传学 表现型频率： 中国汉族绝大多数地区为BOAAB 四．分型方法 血清学方法—正试验、反试验 玻片法 试管法 DNA分型方法 PCR-SSP PCR-RFLP 第三节 H抗原与分泌型 H抗原是ABO抗原的前身物质。 由α2-L-岩藻糖转移酶（α2-FUT）催化L-岩藻糖（α2-FUC）转移至血型前身物质上形成 除了孟买型红细胞Oh外，所有人红细胞表面都有H抗原 一．H抗原与分泌型抗原的性质 概念：在唾液和其他体液