神经皮肤综合征.pptVIP

当前第30页\共有84页\编于星期四\20点 当前第31页\共有84页\编于星期四\20点 当前第32页\共有84页\编于星期四\20点 当前第33页\共有84页\编于星期四\20点 当前第34页\共有84页\编于星期四\20点 其他颅内表现 脑积水 颈内动脉或大脑前、中动脉起始部狭窄，有时可显示由此引起的基底节脑缺血改变等。 当前第35页\共有84页\编于星期四\20点 当前第36页\共有84页\编于星期四\20点 当前第37页\共有84页\编于星期四\20点 脊柱表现 脊柱侧弯，其发病率随年龄逐渐上升。 椎体后缘呈花边样改变，脊膜向两侧膨出，上述表现可能与中胚层发育不良有关。 偶尔可发生髓内星形细胞瘤，硬膜下神经纤维瘤。 当前第38页\共有84页\编于星期四\20点 当前第39页\共有84页\编于星期四\20点 当前第40页\共有84页\编于星期四\20点 当前第41页\共有84页\编于星期四\20点 神经纤维瘤病II型 当前第42页\共有84页\编于星期四\20点 诊断标准 凡符合以下两种标准之一即能作出诊断 （1）两侧性听神经瘤（无需活检，CT或MRI即能作出诊断） （2）一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤或加上以下两种肿瘤如其他颅神经雪旺氏细胞瘤、脑膜瘤或脊膜瘤、神经纤维瘤、胶质瘤等。 当前第43页\共有84页\编于星期四\20点 临床表现 发生率占神经纤维瘤病的10% 儿童和成人均可发病，神经系统症状的出现常见青春期后，通常在20岁后。 约44%出现听力损害 皮肤异常改变远较神经纤维瘤病I型少见 半数以上的儿童患白内障。 儿童皮肤神经纤维瘤加上青少年白内障是检出神经纤维瘤病II型的重要线索。 当前第44页\共有84页\编于星期四\20点 病因及病理学 神经纤维瘤病II型也属常染色体显性遗传性疾病，具体表现在染色体22的异常。 当前第45页\共有84页\编于星期四\20点 影像学表现 神经纤维瘤病II型的颅内肿瘤以前庭神经鞘瘤为常见，以双侧多见。 脑膜瘤次之，可以是单发或多发，常位于幕上矢状窦旁及大脑凸面。 其他颅神经瘤依次是动眼神经、面神经、三叉神经等。 听神经瘤平扫桥小脑角区等低密度肿块、增强扫描较小肿瘤可为明显均匀强化，但较大肿瘤往往可见不强化的坏死囊变区，肿瘤大都向内听道延伸，内听道扩大。 当前第46页\共有84页\编于星期四\20点 当前第47页\共有84页\编于星期四\20点 当前第48页\共有84页\编于星期四\20点 当前第49页\共有84页\编于星期四\20点 当前第50页\共有84页\编于星期四\20点 当前第51页\共有84页\编于星期四\20点 当前第52页\共有84页\编于星期四\20点 当前第53页\共有84页\编于星期四\20点 当前第54页\共有84页\编于星期四\20点 其他颅脑表现 表现一些非肿瘤性颅内钙化，如脉络膜丛钙化、小脑皮质偶尔大脑表面皮质钙化。 当前第55页\共有84页\编于星期四\20点 脊柱表现 较常见的为椎管内及椎旁神经鞘瘤 最常见的髓内肿瘤是室管膜瘤 髓外硬膜下脊膜瘤也不少见。 ? 当前第56页\共有84页\编于星期四\20点 当前第57页\共有84页\编于星期四\20点 结节性硬化 结节性硬化是一种家族性遗传性神经皮肤综合征,70%有基因突变。 包括了多系统的损害如神经、皮肤、眼、肾脏、心、肺等器官的损害 当前第58页\共有84页\编于星期四\20点 病因和病理 它是一种常染色体显性遗传性疾病，但是约50%~70%患者有基因突变。 90%患者有室管膜下或皮层结节，这两种结节病理学上有所不同，前者主要由巨细胞、神经、胶质以及血管等成分组成，后者同时还有胶质增生和髓鞘形成不良。 皮质结节往往发生在巨脑回样皮层中，这种皮质失去了正常的结构。 室管膜下巨细胞性星形细胞瘤由室管膜下结节发展而来，组织学表现界于错构瘤和巨细胞性肿瘤之间，属良性脑内肿瘤，偶可恶变。 当前第59页\共有84页\编于星期四\20点 神经皮肤综合征（斑痣性错构瘤病） 这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形 共同特点:既有皮肤病变，又有明显的神经系统异常表现 当前第1页\共有84页\编于星期四\20点 常见疾病 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑颜面血管瘤综合征 血管母细胞瘤病 当前第2页\共有84页\编于星期四\20点 少见疾病 K-T综合征 共济失调性毛细血管扩张症 神经皮肤黑素沉着症 表皮痣综合征 基底细胞痣综合征 遗传性出血性毛细血管扩张症 当前第3页\共有84页\编