基因诊断的临床应用学术报告电子教案全套课件.pptx

基因诊断的临床应用;目录;基因诊断实验室的布局和标本接收流程 小结 ;第一章 基因诊断的前景;第1节 基因诊断的定义; 例如，FVIII基因突变会导致凝血因子VIII失活，nucleostamin（ns）基因和ras基因表达升高可以导致消化系统、呼吸系统和内分泌系统等的多种肿瘤。研究发现，使用携带 ns基因和ras基因以及端粒酶基因的质粒转染的干细胞具有永生化倾向。国内外很多文献证明，以ns基因、ras 基因或端粒酶基因为靶基因，在外周血中检测肿瘤微小病灶，对肿瘤的诊断以及预后有重要意义。人乳头瘤病毒的侵入可以导致乳腺癌，检测乳头瘤病毒可以诊断乳腺癌。遗传病基因变异在全身各处细胞中均能一致体现，诊断取材极为方便，血液细胞及羊水脱落细胞等均可作为诊断材料，而不需要对某一特殊的组织或器官进行检测。 ;第2节 基因诊断在感染性疾病中的应用;1.人乳头瘤病毒（HPV） HPV难以用传统病毒培养和血清学技术检测，用核酸杂交、PCR等基因诊断方法则可迅速准确地检出HPV感染并同时进行分型。 2. 肝炎病毒的检测 （1）可以直接测定病毒本身;（2）它高度敏感，可在血清学方法阳性之前就获得诊断 ，可将HBV、HCV（丙型肝炎病毒）、HIV（人类免疫缺陷病毒）的窗口期分别由血清学方法60、70、40天缩短到49、11和15天。 （3