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一例克氏综合征的临床与病理分析 克莱恩特综合征，简称克莱斯综合征，是一种罕见的临床罕见的染色体异常性先天性疾病，也被称为先天性微带性精管发育障碍。通常接受不发育的疾病。最近本院泌尿外科门诊收治1例克氏综合征患者, 现报告如下并进行文献复习。 1 病例数据 1.1 男性,女性,特点血 患者男, 29岁, 普通职工, 已婚2年, 因“不育”至本院就诊。体检:一般情况良好, 智力正常, 身高175cm, 体重80kg, 体型肥胖, 四肢肌肉发育正常, 皮下脂肪增多, 声音偏细, 面部皮肤白净细嫩, 胡须稀少, 无喉结, 腋毛少, 阴毛呈女性分布, 两侧乳房呈女性化。阴茎大小正常, 同房时能勃起, 但勃起不持久, 每次均能射到阴道中, 女方一直未受孕。两侧睾丸小且硬, 体积约4ml, 输精管、附睾均存在且无压痛。既往体健, 否认腮腺炎、睾丸炎病史, 否认性病病史, 否认外伤及手术史。患者就诊前未服用相关治疗药物。疑为克氏综合征, 进行精液常规检查、激素水平检查及染色体检查等。 1.3 正常低血醇水平正常低血醇水平测定 本例患者血清促卵泡激素 (51.03U/L, 正常参考值1.27~19.26U/L) 和促黄体生成素 (26.22U/L, 正常参考值1.24~8.62U/L) 明显升高, 睾酮水平 (1.30ng/ml, 正常参考值1.75~7.81ng/ml) 明显降低, 血清泌乳素 (7.06ng/ml, 正常参考值2.64~13.13ng/ml) 和雌二醇 (23pg/ml, 正常参考值20~47pg/ml) 水平在正常值范围内。 1.5 下血压及精索静脉及附睾丸的浓度 前列腺大小为4.1cm×3.0cm×3.4cm (左右×前后×上下) , 体积20ml。前列腺饱满, 未向膀胱内突出, 被膜毛糙, 内部回声欠均, 血流未见异常声像图。右侧睾丸体积1.5ml, 回声不均, 附睾未见异常声像图, 立位时精索静脉呈迂曲状改变, 最大管径0.21mm, 未及血流, 屏气时可探及血流, 最大管径0.22mm;左侧睾丸体积1.4ml, 回声不均, 附睾未见异常声像图, 立位时精索静脉呈迂曲状改变, 最大管径0.26mm, 未及血流, 屏气时可探及血流, 最大管径0.32mm。超声提示:前列腺饱满, 双侧睾丸小, 双侧精索静曲张 (Valsalva阳性) 。 1.6 诊断 2 精子发育障碍 克氏综合征临床上少见, 是一种性染色体异常性疾病, 也称为先天性曲细精管发育不全, 主要表现为男性性腺功能低下, 系高促性腺激素性性腺功能低下, 可导致不同程度的精子发育障碍和不育症。 47, XXY核型在男性群体中的患病率为1/600, 而在新生男婴中的患病率为1/500, 有增长趋势 另外, Aksglaede等 时锦桓 无精子和不育是克氏综合征患者的重要特征之一, 以往的观点认为本病患者是完全无精子的, 后来睾丸活检组织学研究发现可能存在灶性生精 1.2 常规精子测试 通过自慰留取精液1.3ml, pH 7.5, 常规检查未见精子。详细结果见表1。 1.4 患者细胞结构分析结果 行外周血淋巴细胞染色体400G显带水平分析, 共计数30个细胞, 分析了8个核型, 细胞核型为47, XXY。结果显示该患者比正常男性核型多一条X染色体。 本例确定诊断为克氏综合征, 染色体核型为47, XXY。 2.1 x染色体核型 迄今发现的本病染色体核型共有30余种, 其中绝大多数患者的核型为47, XXY, 占全部病例的80%。非典型染色体核型包括48, XXXY、49, XXXXY以及及嵌合型如46, XY/47, XXY、46, XX/47, XXY等。患者的X染色体越多, 智力发育障碍越严重, 男性化障碍程度亦越明显, 并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合, XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形 2.2 新生儿隐睾丸发生率高 从临床表现上看, 克氏综合征在各个发育阶段均可有一些特殊表现:婴儿期可有出生体重低, 头围小, 阴茎小和隐睾, 比正常新生儿发生隐睾的概率高3倍;可有先天性畸形, 如尿道下裂等。儿童期可能存在语言、阅读和拼写障碍, 学习困难, 智力商数 (IQ值) 比正常儿童低10~20 2.3 雄激素抑制剂的激发作用 克氏综合征的治疗方法主要是雄激素替代治疗, 目的在于刺激雄激素的靶组织、靶器官发育, 促进第二性征的出现并维持性功能。是否需要在青春期启动时就开始雄激素替代治疗目前尚无定论, 但是一些专家经验支持越早越好