WS 104-1999地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断.pdf

C 61wS中华人民共和国卫生行业标准WS 104 --- 1999地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断Diagnosis for endemic cretinismand endemic subclinical cretinism1999-07-01实施1999-01-21 发布中华人民共和国卫生部发 布 ws 104-1999前創言本标准最初来源于1980年制定的地方性克汀病诊断标准(试行)和1985年制定的地方性亚临床克汀病诊断标准(试行)。1963年泛美卫生组织曾对地方性克汀病的定义专门进行研究并制定了诊断标准。1994年世界卫生组织（WHO)、联合国儿童基金会（UNICEF)和国际控制碘缺乏病理事会(ICCIDD)三个国际组织对地方性克汀病定义在做了文字上的修改后,重新确认了定义和诊断标准。经过20余年的实践，我们已积累了相当丰富的经验与新的认识。考虑到近年来国内外对某些概念的更新，例如碘缺乏病(iodine deficiency disorders，简称 IDD)、精神发育迟滞（mental retardation，简称MR）、对缺碘所致脑发育障碍以及亚临床克汀病，简称亚克汀(subcretin)等新概念的提出，因而有必要制定此项标准。本标准的制定，是在参照了国际和国内有关标准的基础上，查阅了近20 年来的资料，借鉴国际上的最新认识和资料，并结合我国国情，同国内有关领域的知名专家讨论后制定，部分内容进行了临床验证。本标准从1999年7月1日起实施。本标准的附录 A 是提示的附录。本标准由卫生部全国地方病防治办公室提出。本标准由天津市内分泌研究所负责起草；天津医科大学基础医学院、天津医科大学总医院参加起草。本标准主要起草人：陈祖培、卢调章、陈秉忠、王栋、马泰。本标准由卫生部委托中国地方病防治研究中心负责解释。 中华人民共和国卫生行业标准地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断WS 104—1999Diagnosis for endemic cretinismand endemic subclinical cretinism1范围本标准规定了用于全国碘缺乏病病区的地方性克汀病和地方性亚临床克汀病(简称地克病和亚克汀)的临床诊断标准本标准适用于全国碘缺乏病病区。2 引用标准下列标准所包含的条文，通过在本标准中引用而构成为本标准的条文。本标准出版时，所示版本均为有效。所有标准都会被修订，使用本标准的各方应探讨使用下列标准最新版本的可能性。GB 16005一1995碘缺乏病(IDD)病区划分标推3定义本标准采用下列定义。地方性克汀病和地方性亚临床克汀病 endemic cretinism and endemic subclinical cretinism由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征。当该地区碘缺乏被充分纠正后，地方性克汀病或地方性亚临床克汀病可被防止。4诊断原则凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地方性克汀病或地方性亚临床克汀病。5 诊断标准5.1必备条件5.1.1 流行病学患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。5.1.2临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍（低下），地方性亚临床克汀病的智商(IQ)为55～69,地方性克汀病的1Q为54以下（包括54)。5.2辅助条件5.2.1神经系统障碍5.2.1.1运动神经障碍（锥体系和锥体外系）,包括不同程度的癌李性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病患者表现明显。亚克汀患者不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍。中华人民共和国卫生部1999-01-21批准1999-07-01实施 WS 104— 19995.2.1.2地克病患者有听力障碍；亚克汀患者可有极轻度的听力障碍。如用电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常。5.2.1.3地克病患者有言语障碍（哑或说话障碍）；亚克汀患者呈极轻度言语障碍或正常。5.2.2甲状腺功能障碍5.2.2.1地克病患者有体格发育障碍；亚克汀患者可无或有轻度体格发育障碍。5.2.2.2地克病患者具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌），如：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等；亚克汀患者几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨愈合不良。5.2.2.3地克病患者常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现,如粘液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗；血清T；正常、代偿性增高或下降、T。、FT.低于正常、TSH高于正常；亚克汀患者一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即：血清T3正常,T4、FT 在正常下限值或降低,TSH 可增高或在正常上限值。6 临床分型6.1神经型：以明显的智力低