血液内科阵发性睡眠性血红蛋白尿患者诊治规范.docxVIP

血液内科阵发性睡眠性血红蛋白尿患者诊治规范 阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH）是红细胞的获得性缺陷引起的对激活补体异常敏感的一种慢性血管内溶血。临床表现以与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。 （一）诊断要点 1.临床表现 发病隐匿，病程迁延，病情轻重不一。发病高峰年龄在20～40岁，个别发生于儿童或老年人，男性显著多于女性。 （1）血红蛋白尿：多数患者在病程不同时期可发生肉眼血红蛋白尿，而以血红蛋白尿为首发症状者占1/4，尿液外观为酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等，腹痛为痉挛性，持续1～2d。轻型血红蛋白尿仅表现为尿隐血试验阳性，可无任何不适。血红蛋白尿一般在早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。睡眠时呼吸中枢敏感性降低，酸性代谢物积聚。血pH下降诱发溶血，因为补体作用最适宜的pH是6.8～7.0。此外，感染、月经、输血、手术、情绪波动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林、氯化铵、苯巴比妥或磺胺药等也都可诱发血红蛋白尿。 （2）贫血、感染与出血：几乎所有患者都有不同程度贫血。感染较常见，如支气管、肺、泌尿生殖道等感染，与中性粒细胞减少及功能缺陷有关。可因血小板减少而出现出血倾向。 （3）血栓形成：患者易有血栓形成，可涉及肝静脉、肠系膜静脉、脑和肢体末梢血管。