人教版人类遗传病（37张）.pptx

第5章 基因突变及其他变异第2节 染色体变异【知识梳理】一、人类遗传病1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：二、调查人群中的遗传病1.实验原理：(1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。遗传物质2.发病率及遗传方式的调查：遗传病发病率遗传方式调查对象人群随机抽样_________注意事项选取人群中发病率较高的_______遗传病；考虑___________等因素；群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析某种遗传病的_________某种遗传病的被调查人数分析基因显隐性及所在的染色体类型患者家系单基因年龄、性别患病人数×100%三、人类遗传病的监测和预防1.监测和预防措施：主要包括_________和_________。2.遗传咨询的内容和步骤：产前诊断遗传咨询终止家庭病史产前诊断妊娠传递方式再发风险率3.产前诊断：(1)手段：羊水检查、________、孕妇血细胞检查以及_________等。(2)目的：确定胎儿是否患有某种___________________。四、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部________，解读其中包含的_________。2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_____