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我国出生缺陷干预模式探讨 中国的出生缺陷监测始于1986年。基于医院和人口的监测，其发病率有上升趋势。出生缺陷的城乡差异是儿童死亡的重要原因。有1/4的出生缺陷是可以预防的,预防出生缺陷是一项系统的、艰难的、漫长的社会工程,需要采取综合措施,并且向社会各界尤其是边远落后地区辐射。其预防措施应在“三级预防”的基础上,人性化、社会化、区域化、国际化,并建立出生缺陷预警系统。 1 出生缺陷的概念和干预的必要性 1.1 出生缺陷监测结果 出生缺陷也称先天异常,是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。根据国家卫生部发布的全国出生缺陷监测结果,全国出生缺陷总发生率约为13 ‰。中国已发现肉眼可见的出生缺陷有101 种,每年有20万~30 万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月才显现出来的缺陷,先天性残疾儿童高达80万~120 万人/年,占每年出生人口总数的4%~6%。 1.2 其他经费的来源 出生缺陷和残疾日益成为影响人口素质的重要问题,同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2 亿元,先天愚型的治疗费超过20 亿元,先天性心脏病的治疗费高达120 亿元。另外,也应该看到,出生缺陷不但引起死亡,而且大部分存活下来的出生缺陷儿,如果没有死亡,则造成残疾,由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱来衡量的。因此,我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题,而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 2 出生缺陷监测 2.1 生新型出生缺陷监测结果分析 出生缺陷监测是指在某一地区(或全国范围内),选择一定代表性的医院或人群,对围生儿中的出生缺陷进行长期、持续的动态观察,将监测期的出生缺陷发生率与事先设置的标准(基线率) 进行比较、评估,及时获得出生缺陷的突然增加或发生新型出生缺陷的信息,分析其消长的原因,以利于尽快发现和消除致畸因素,提高人口素质。我国出生缺陷监测项目开始于1986 年,采用以医院为基础的监测方案,监测对象为在监测医院内住院分娩的孕满28 周到产后7 d内的围生儿(包括活产、死胎、死产,不包括孕28 周后的计划外引产) 。目前,出生缺陷监测的种类有23 类,依次为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、腭裂、单发唇裂、唇裂合并腭裂、小耳(包括无耳) 、外耳其他畸形(小耳、无耳除外) 、食管闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄(包括无肛)、尿道下裂、膀胱外翻、先天性马蹄内翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩畸形、先天性膈疝、脐膨出、腹裂、联体双胎、21-三体综合征(唐氏综合征)、先天性心脏病。 2.2 中国的出生缺陷 2.2.1 新生儿出生缺陷发生率 根据国家卫生部发布的全国出生缺陷监测结果,1998年全国出生缺陷总发生率为9.56 ‰,2004年为13.06 ‰。部分省市出生缺陷的发生率亦呈明显上升趋势,如广西1996~2001年6年中共监测围生儿101 594例,发现出生缺陷儿1 550例,各年度的出生缺陷发生率分别为9.60‰、12.02‰、14.90‰、15.08‰、17.46‰、17.97‰,呈现明显的上升趋势。沈阳市2002年1月至2004年12月3年的围生儿123 269例,出生缺陷1 208例,年度间差异显著并呈现上升趋势。湖南2001、2002、2003、2004、2005年出生缺陷发生率分别为91.77/万、120.23/万、124.33/万、130.46/万、150.31/万,呈现明显的上升趋势。 2.2.2 出生缺陷发生率 男婴出生缺陷的发生率高于女婴,广西1996~2001年男、女婴出生缺陷发生率分别为15.32‰、14.57‰,有明显差异;城乡出生缺陷发生率为14.54‰、16.29‰,有明显差异。深圳市罗湖区2002~2004年男、女婴出生缺陷发生率分别为15.04‰、11.21‰,差异显著。山西省运城市资料表明,农村出生缺陷发生率(11.97‰)明显高于城市(1.54‰)。成都市2005年资料也表明,男婴出生缺陷发生率(11.53‰)高于女婴(8.78‰),农村出生缺陷发生率(11.58‰)明显高于城市(9.12‰)。以上资料说明,出生缺陷的防治重点在农村。 2.2.3 孕产妇年龄及出生缺陷发生率 多数资料表明,产母年龄≥35岁是出生缺陷的高危因素。北京市海淀区1997~2002年的监测资料显示,出生缺陷的发生率与产妇年龄密切相关;广东东莞1997~2002年35岁组出生缺陷发生率明显高于其他年龄组。但北京西城区0~5岁儿童先天缺陷的调查资料及成都市2005年出生缺陷的监测资料均表明,产母年龄与出生缺陷无关。 2.2.4 出生缺陷及缺陷 北京海淀区前5位出生缺陷为总唇裂、多