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分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完毕人类基因组全序列测定后的9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一种重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功效的多个物种的保守序列等在内的全部功效元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（ a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物全部编码蛋白质的构造基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不含有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状构造，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类含有调控功效的非编码 RNA，它们重要参加基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替代等方式变化RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和对应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列次序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特性以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生变化，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰造成基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功效不一定有关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是削弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内全部低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及有关蛋白质构成的线性真核染色体的末端构造，它含有避免末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功效。 反向遗传学 （reverse genetics）：是从变化某个感爱好的基因或蛋白质入手，然后去寻找有关的表型变化。 反转座子（retroposon）或“反转录转座子（retrotransposon）”:先转录为RNA再反转录成DNA而进行转座的遗传元件。 核酶（ribozyme）:含有催化活性的RNA, 即化学本质是核糖核酸(RNA), 却含有酶的催化功效。核酶的作用底物能够是不同的分子, 有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位。 核心启动子（core promoter）：是指在体外测定到的由RNA polⅡ进行精确转录起始所规定的最低程度的一套DNA序列元件。 化学基因组学(chemogenomics)：它是作为后基因组时代的新技术,是联系基因组和新药研究的桥梁和纽带。它指的是使用对拟定的靶标蛋白高度专一的小