Duchenne型肌营养不良多学科管理的专家共识北京医学会罕见病分会、北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中国肌营养不良协作组(发布时间：2018-09).pdfVIP

2022/12/7 Duchenne型肌营养不良多学科管理的专家共识北京医学会罕见病分会、北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中国肌营养不良协作组(发布时间：2018-09) Duchenne型肌营养不良多学科管理的专家共识 北京医学会罕见病分会、北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中国肌营养不良协作组(发布时间：2018-09) Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男 [1-4] [5] 婴中为1/5000(1/3599～1/9337) ，中国大陆为1/4560 。DMD基因的致病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表达，肌肉亚型的阴性表达或显著下降导致了肌营养不良的发生发展，表达于脑组 [6-9] [10-11] 织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经等组织的多种亚型的异常表达 ，导致部分患者还伴有其他器官系统的受累表现，出现认知功能受损、行为障碍、消化功能障碍以及心肌病等 。对患者的多系统 损害进行多学科的评估和相应的综合管理，可以延长DMD患者独立行走的时间和生存期，提高患者的生存质量[12]。DMD治疗效果是多种方法的累积效应，需要患者及护理者的知晓和配合，以达到治疗效果 的最大化。为此，本协作组的儿科、神经内科、呼吸内科、心脏内科、骨科/脊柱外科、康复医学科专业的专家，共同制定我国DMD管理共识，协助各省市建立DMD医联体管理方案。 对DMD患者的诊断及多学科管理主要涉及到临床资料的采集、注册登记、辅助检查的安排以及治疗方法的选择。 一、临床表现 根据患者肢体无力的表现以及伴随的其他器官系统损害，病情进展可分为五个阶段，分别是症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期(图1[12-16])。 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.5155548129598708 1/17 2022/12/7 Duchenne型肌营养不良多学科管理的专家共识北京医学会罕见病分会、北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中国肌营养不良协作组(发布时间：2018-09) 图1 DMD患者的主要临床表现及其病情演变[12-13] 症状前期：多数患者出现运动发育迟缓[17] ，可伴有不同程度的静止性精神发育迟滞或认知功能受损，爬、独走的时间较同龄儿延迟，跑步慢，不能连续跳跃，腓肠肌开始出现肥大；部分患者平卧位坐起困 难。 早期独走期：患者一般在5岁前发病，多数从3～4岁开始出现肢体无力的症状与体征，进入该期。表现为上台阶费力、蹲起费力、跑步缓慢、Gowers征阳性、下蹲后足跟不能着地、腓肠肌肥大以及双膝腱反 射减弱或消失。在运动功能的上升期，患者的病情相对稳定，并有一定的提升，随后出现平台期；此后，行走姿势异常，摇摆呈鸭步，腰椎开始前凸，跟腱挛缩，踮脚尖走路。 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.5155548129598708