2015年视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准国际共识解读张瑛、管阳太(发布时间：2016-03).pdfVIP

2022/12/7 2015年视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准国际共识解读张瑛、管阳太(发布时间：2016-03) 2015年视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准国际共识解读 张瑛、管阳太(发布时间：2016-03) 视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)是一种中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘及坏死性疾病。2004年，NMO高度特异性的诊断标志物水通道蛋白4(aquaporin-4，AQP4)抗体的发现，使人 们对NMO的认识和理解发生了根本性的变化，明确了NMO是完全不同于多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的独立疾病，从而促进了2006年NMO诊断标准的修订，并于2007年提出NMO谱系 疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD)的概念[1]。随着临床、影像学和基础研究的进展，NMOSD不断扩展[2] ，但同时也带来一定程度的混乱。NMO诊断国际专家组(Inter national Panel for NMO Diagnosis，IPND)通过开展系统性回顾分析及电子问卷调查，最终达成NMOSD诊断标准国际共识，并于2015年6月发表于美国神经病学会Neurology杂志[3]。本文对 2015年NMOSD诊断标准国际共识中的要点进行解读和评论。 1 NMOSD概念的演变及最新内涵 在2006年NMO诊断标准中，视神经炎和脊髓炎仍然是诊断NMO的2个必备条件，缺一不可；然而，AQP4抗体的发现使人们认识到除了经典的NMO以外，还存在一组更为多样的NMO临床表 型。WINGERCHUK等[1]于2007年首次提出的NMOSD概念主要包括：(1)NMO限定型：脊髓炎(特发性单发或复发性长节段横贯性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis，LETM) [磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)显示脊髓病灶累及范围≥3个节段]以及视神经炎(复发性或双侧同时发生的视神经炎)；(2)视神经脊髓型MS(optic-spinal MS，OSMS)；(3)伴有 系统性自身免疫性疾病的视神经炎或脊髓炎；(4)伴有NMO特征性脑部病灶(下丘脑、胼胝体、脑室旁或脑干)的视神经炎或脊髓炎。2010年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neuro logical Societies，EFNS)对NMOSD进行了明确的定义，特指一组潜在发病机制与NMO相近、但临床累及范围局限、不完全符合NMO诊断标准的相关疾病[4]。 此后的研究发现，血清AQP4抗体阳性患者的脑干、下丘脑或大脑均可受到累及，且这些病变可先于指数事件(index event)，或孤立发作而不伴视神经或脊髓受累；反之，也有部分患者表现为视 神经炎或LETM，头部MRI可见NMO特征性脑部病灶，但血清AQP4抗体呈阴性。为了能够涵盖上述所有的受累部位及临床特征，LANA-PEIXOTO等 [2]提出“NMO扩展谱系(expanded spectru m of NMO)”的概念。这意味着有些仅有颅内症状的患者也可符合NMOSD的定义，而无需有视神经炎或脊髓炎的临床表现；同时，可以存在AQP4抗体阴性的NMOSD。自此，NMOSD的概念 获得了进一步的扩展。 同时，有研究发现，AQP4抗体阳性的NMO和NMOSD患者并不存在确切的生物学差异；病灶局限的AQP4抗体阳性的NMOSD往往预示着向经典NMO的转化；目前的NMO和NMOSD免疫治疗 策略并无区别，且无论AQP4抗体是阳性还是阴性。 2015年NMOSD诊断标准国际共识取消了NMO的个别定义，而将NMO归入NMOSD。尽管NMOSD已扩展至包括一些既无视神经炎也无脊髓炎的患者，但在神经病学发展历史上有重要意义的术 语NMO则通过NMOSD得到了保留。此外，根据AQP4抗体表达状态，还可以将NMOSD分为AQP4抗体阳性和AQP4抗体阴性的NMOSD [3]。 2 2015年NMOSD诊断标准中的核心症状及其影像学特征[3,5] 在2015年NMOSD诊断标准中，除NMO经典的2大临床表现——视神经炎和急性脊髓炎以外，NMOSD的6类核心临床表现还包括极后区综合征、急性脑干综合征、发作性嗜睡或急性间