生物必修人类遗传病(推荐).pptxVIP

生物必修人类遗传病(推荐);人类遗传病;一、人类常见遗传病类型;类型;(1)单基因遗传病(常显、常隐、X显、X隐、伴Y);苯丙氨酸;;下图表示人体内与苯丙酮尿症\白化病\黑尿症有关得系列生化过程。

酶A(苯丙酮尿症)酶C

苯丙氨酸——〉酪氨酸→β－羟苯丙氨酸——〉尿黑酸

白化病↓酶B黑尿症↓酶D

黑色素乙酰乙酸;苯丙酮尿症就是一种常见得氨基酸代谢病,就是由于苯丙氨酸代谢途径中得酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。;;11;深圳罕见多指并指家系;;常染色体隐性遗传病;囊性纤维病;并指,单基因控制得显性遗传病。;;X连锁隐性遗传病;特点:;下图表示人体内苯丙氨酸得代谢途径。请据图讨论回答问题:

1、哪些酶得缺乏会导致人患白化病？

2、尿黑酸在人体内积累会使人得尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色,这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？;下图表示人体内苯丙氨酸得代谢途径。请据图讨论回答问题:

3、如果酶①不能正常合成,同时酶⑥正常表达,这时苯丙氨酸会大量转化为苯丙酮酸,从而在人得尿液中检测到苯丙酮酸,我们称之为苯丙酮尿症。请问该患者可能还同时有哪种症状？

4、从这个例子可以看出基因、营养物质得代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？;该遗传病就是由基因控制得,致病基因在染色体上。

(2)Ⅱ2得致病基因来自于,她得直系血亲就是

、旁系血亲就是。

(3)Ⅲ3就是杂合子得概率就是。

(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚,或与另一个无此致病基因得非家族女子结婚,则后代患病得概率分别就是、。;右下图为患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病得系谱图,请据图回答:;

由两对以上等位基因共同作用。无显性和隐性之分,每对基因作用较小,但有积累效应。;;多基因遗传病;多基因病指某种疾病得发生受两对以上等位基因得控制,她们得基本遗传规律也遵循孟德尔得遗??定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素得影响,故也称多因子病。多基因病起源于遗传因素和环境因素,包括一些先天性发育异常和一些常见病。如无脑儿、唇颚裂、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼、先天性幽门狭窄、精神分裂症等。多基因病有家族聚集现象,但无单基因病那样明确得家系传递格局。;人类得肤色遗传也属于多基因遗传:

AABB---黑肤色

Aabb---白肤色

AaBbaaBb等---肤色介于黑白之间

(AB不对ab起显性作用);染色体病(chromosomaldisease)

就是一大类严重得遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也就是导致流产与不育得重要原因。一般估计染色体畸变见于0、5%-0、7%得活产婴儿,7、5%得胎儿,自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知得染色体病超过100种,已报告得染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其她细胞遗传学新技术得应用,今后还会发现更多得染色体病和异常。;

已发现该类病100多种,几乎涉及到每一对染色体,牵涉基因很多,所以就是一大类严重得遗传病,就是导致流产与不育得重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。;性腺发育不良:Turner综合征(又称原发性卵巢发育不全症),患者缺少一条X染色体,性染色体组成为XO。

身材矮小,外观表现为女性,性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力。;多数具有三条X染色体得女性无论外形、性功能与生育力都就是正常得,只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。

XXX女性大约有2/3患者智力稍低,并有患精神病倾向。;染色体遗传病;1、指出下列遗传病各属于何种类型

①苯丙酮尿症A、常隐

②21三体综合征B、常显

③抗维生素D佝偻病C、X隐

④软骨发育不全D、X显

⑤进行性肌营养不良E、多基因遗传病

⑥青少年型糖尿病F、常染色体病

⑦性腺发育不良G、性染色体病;3、人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病得就是

A、抗维生素D佝偻病B、苯丙酮尿症

C、猫叫综合症