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慢性髓性白血病

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慢性髓性白血病概述慢性髓性白血病诊断慢性髓性白血病治疗目录123

疾病定义疾病特点流行病学发病机制自然病程慢性髓性白血病概述

疾病定义什么是慢性髓性白血病慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，亦称慢粒。

疾病特点疾病进程慢；外周血粒细胞显著增加伴成熟障碍；嗜碱性粒细胞增多；脾大；绝大多数Ph染色体和/或BCR-ABL基因阳性；多因急变死亡。CML疾病特点

流行病学

CML占成人白血病的15%；全球年发病率为1.6/10万～2/10万人；国内流行病学调查显示年发病率为0.36/10万～0.55/10万人；

发病机制费城染色体是由人体第9号和第22号染色体长臂之间，相互交换基因而形成的一种截短的22号染色体（BCR-ABL融合基因）。基因交换——BCR-ABL融合基因——癌蛋白——激活多条信号通路——造血细胞异常增殖——CML

自然病程慢性期（chronicphase，CP）加速期（acceleratedphase，AP）急变期（blastphaseorblastcrisis，BP/BC）6-9个月5-6年3-6个月

自然病程慢性期（CP）外周血或骨髓中原始细胞0.10；未达到诊断加速期或急变期的标准。

自然病程加速期（AP）符合下列任何一项：外周血或骨髓中原始细胞占0.10~0.19；外周血嗜碱粒细胞≥0.20；

自然病程加速期（AP）符合下列任何一项：与治疗不相关的持续血小板减少（PLT100×109/L）或增高（PLT1000×109/L）；治疗过程中出现Ph+细胞基础上的其他克隆性染色体异常（CCA/Ph+）；进行性脾脏增大或白细胞计数增高。

自然病程急变期（BP/BC）符合下列任何一项：外周血或骨髓中原始细胞≥0.20；骨髓活检原始细胞集聚；髓外原始细胞浸润。

慢性髓性白血病诊断

诊断标准临床表现实验室检查预后评估鉴别诊断

诊断标准+确诊CML典型的临床表现Ph+或BCR-ABL+

临床表现一般症状肝脾大加速期或急变期表现

临床表现一般症状CML症状缺乏特异性，患者常见的临床表现为乏力、易疲劳、低热、腹部不适、体重减轻等代谢亢进的症状。

临床表现肝脾大脾大见于90%的CML患者，脾大程度与病情、病程、特别是白细胞计数（WBC）密切相关，肝大见于40-50%患者。

临床表现加速期或急变期表现如出现不明原因的发热、虚弱、骨痛、脾脏进行性肿大、其他髓外器官浸润、贫血加重或出血，以及对原来有效的药物失效，则提示进入急变期。

临床表现加速期或急变期表现急变期为CML终末期;多数呈急粒变，其次呈急淋变。

实验室检查血象骨髓象中性粒细胞细胞遗传学及分子生物学改变

实验室检查血象慢性期，WBC明显升高，多＞50×109/L，可见各阶段粒细胞，晚幼和杆状粒细胞居多，原始细胞＜2%，嗜酸和嗜碱性粒细胞增多。

实验室检查骨髓象增生明显活跃或极度活跃，以髓系细胞为主。慢性期原始粒细胞＜10%；嗜酸和嗜碱性粒细胞增多。

实验室检查骨髓象进展到加速期时原始细胞≥10%；急变期≥20%，或原始细胞+早幼细胞≥50%。骨髓活检可见不同程度的纤维化。

实验室检查中性粒细胞——碱性磷酸酶(NAP)测定多数慢粒患者NAP缺少或降低，完全缓解时可恢复正常，复发时又下降。本试验有助于区别类白血病反应及其他骨髓增生性疾病，也可作为估计预后的指标。

实验室检查细胞遗传学及分子生物学改变Ph染色体是CML的重要标志。Ph染色体阴性而临床怀疑CML者，可行荧光原位杂交技术（FISH）或反转录-聚合酶链式反应（RT-PCR）检测BCR-ABL融合基因。

实验室检查细胞遗传学及分子生物学改变实时定量PCR（RQ-PCR）定量分析BCR-ABL融合基因，对微小残留（MRD）的动态监测及治疗有指导作用。

预后评估目前常用的评分系统包括Skoal、Euro以及EUTOS，目前无明确数据判断三种预后积分系统的优劣，无论采取何种预后评估方式，建议对高危患者采用更积极的治疗和监测。

预后评估许多因素影响CML患者的慢性期及生存期。常以临床特征及血液学指标作为预后评分系统。年龄脾脏大小不成熟细胞比例（%）%血小板计数

预后评估Skoal积分公式Exp0.0116×（年龄-43.4）+0.0345×（脾脏大小-7.51）+0.188×[（血小板计数÷700）2-0.563]+0.0877×（原始细胞-2.1）临床指导意义低危0.8中危0.8-1.2高危1.2

预后评估Euro积分公式0.666（当年龄≥50岁）+（0.042×脾脏大小）