染色体数目异常及遗传咨询.pptxVIP

染色体数目异常及遗传咨询;主要内容;一、染色体形态及数目异常概述;1.染色体形态;在染色体狭窄处着丝粒(centromere,cen)将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。

根据着丝粒在染色体位置，分为中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。

根据染色体的长度和着丝粒的位置分为A-G7组;B组;A组：1-3，大B组：4、5,大

C组：6-12+X,中D组：13-15,中E组：16-18，小，F组：19、20，小

G组：21、22+Y，最小;46，XY;2.染色体病类型;三倍体：69,XXY（XXX，XYY）

整倍体

（n的倍数） 四倍体：92,XXXX;常机理;核内有丝分裂;核内复制;减数分裂不分离;有丝分裂不分离;染色体丢失;嵌合体(mosaic)

概念：由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体

例：46,XX/47,XX,+2145,X/46,XX/47,XXX

产生机理：

受精卵卵裂染色体不分离

受精卵卵裂染色体丢失;常染色体异常综合征

? 21三体综合征（Down综合征）

? 18三体综合征（Edward综合征）

? 13三体综合征（Patau综合征）;性染色体异常综合征

?Klinefelter综合征

?Turner综合征

?XYY综合征

?X三体综合征;染色体数目异常自然流产率;染色体异常;

染色体数目异常;羊