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实体性肿瘤

一、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）［OMIM180200］是一种婴幼儿最常见的眼部恶性肿瘤，来源于未成熟的视网膜感光细胞。约占成活婴幼儿的1/30000～1/15000，一般在5岁以前发病，男孩和女孩发病率没有差异。大多数的RB（约75%）仅单眼发病，约有25%的RB发生于双眼。绝大多数（约90%）的RB患儿没有明确的家族史，约10%患儿的家族成员亦有RB患者。根据遗传学病因，RB可分为两型，即遗传型RB（呈常染色体显性遗传）和非遗传型（散发性）RB。临床上双眼RB的平均初诊年龄为11个月，而单眼RB的平均初诊年龄在2.5～3岁。致病基因（?RB1?）是第一个被克隆鉴定的肿瘤抑制基因，定位于染色体13q14.2，其编码蛋白在细胞周期调控中抑制细胞由G?1?期进入S期。

RB临床诊疗过程通常包括以下环节：

1.患儿常以眼部症状就诊，“白瞳症”和“猫眼”反射是RB最具特征性早期症状。

2.对于可疑的RB病例，应详细询问病史，包括患儿病史、患儿家族史，及家族先天性眼病发病史。

3.初步诊断依赖于对患儿双眼进行仔细的眼部检查，在扩瞳条件下采用裂隙灯、间接检眼镜检查双侧眼底。

4.辅助检查一般采用眼部B超、头颅CT或MRI扫描等检查技术，检出钙化斑点有助于RB的诊断。

5.RB确诊需经过细胞病理学检查，可采用细针抽吸活检细胞涂片，或在