医学遗传学糖尿病病例解析.docxVIP

糖尿病

一、ATP敏感性钾通道异常新生儿糖尿病

新生儿糖尿病（neonataldiabetesmellitus，NDM）［OMIM600089］通常指生后6个月内发病的糖尿病。为一组β细胞功能缺陷的异质性单基因遗传病。欧洲国家报道的NDM的发生率为1∶260000～1∶210000，最近意大利的一项研究表明，NDM在活产婴儿中的发生率为1∶90000。NDM根据临床转归不同，临床上分为两个亚型：暂时性新生儿糖尿病（transientneonataldiabetesmellitus，TNDM）和永久性新生儿糖尿病（permanentneonataldiabetesmellitus，PNDM），各约占50%。PNDM的致病基因达20余种，已知基因突变能解释50%～60%PNDM的病因。最常见的为编码ATP敏感性钾通道（KATP）Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的?KCNJ11?和?ABCC8?基因，其次为?INS?基因。部分PNDM患儿（约5%）在高血糖的同时伴有发育迟缓、肌无力、癫痫，称为DEND综合征（developmentaldelay，epilepsyandneonataldiabetes，DEND）。也有部分患儿（约16%）仅表现为发育迟缓和肌无力，而无癫痫表现，称为中间型DEND综合征（intermediateDEND，iDEND）。PN