医学遗传学特发性长Q-T间期综合征病例解析.docxVIP

特发性长Q-T间期综合征

长Q-T间期综合征（longQ-Tsyndrome，LQTS）又称为复极延迟综合征（delayrepolarizationsyndrome），是指心电图上Q-T间期延长，伴有T波和（或）u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。长Q-T间期综合征的病因很多，包括先天性和获得性两个方面：先天性LQTS包括常染色体显性遗传的RomanoWard综合征和常染色体隐性遗传的JervellLange-Nielsen综合征，前者听力正常，后者伴有先天性耳聋；获得性长Q-T间期综合征的发生主要由致Q-T间期延长的药物、电解质代谢紊乱、缓慢型心律失常、中枢神经系统疾病、冠心病等所致。

长Q-T间期综合征的诊治经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注心血管系统异常体征。

3.对疑诊患者进行心电图检测，是其主要的诊断依据。

4.根据临床和检查结果进行病情评估，给予建议与治疗。

5.向患者解释检测结果和治疗方案，对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

临床关键点

1.有反复晕厥病史，特别是在体力活动或情绪激动时易发生，可伴有先天性耳聋。家族中、有同类患儿或猝死者，死亡病例半数＜5岁。

2.心电图或Holter心电图显示：

（1）Q-T间期延长，T波宽大、切迹、高尖，常