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遗传病诊断典型病例分析

遗传病诊断与遗传咨询在临床实践中密不可分，其中遗传病诊断，尤其病因诊断是遗传咨询的重要内容，也是进行再发风险评估的基础。下面以两个典型病例为例展示遗传咨询的完整过程。

病例1

一名32岁的女性，已婚5年。父亲在43岁时因血尿就医，发现双肾多发性囊肿，被临床诊断为多囊肾病，现59岁，有肾功能不全表现。本人B超发现左肾有2个囊肿，右肾有1个囊肿，肾功能正常，未发现肾外囊肿。咨询者现已怀孕14周，因认为本人罹患显性遗传的多囊肾病，担心胎儿今后发病而就诊。

咨询要点：

（1）临床诊断与风险评估。根据多囊肾病阳性家族史与咨询者肾脏B超发现的囊肿数量，以及系谱图显示的遗传特点（图3-16），咨询者（Ⅱ1）临床诊断为常染色体显性多囊肾病，无论胎儿为哪种性别，其再发风险均高达50%。

图3-16常染色体显性多囊肾病家系系谱图

（2）病因诊断。经与咨询者讨论该病发生中遗传因素的决定性作用、自然病程及治疗预后等，咨询者表示无法接受该风险。这种情况下，建议咨询者同时进行?PKD1?与?PKD2?基因的突变检测以获得病因诊断，并向咨询者解释遗传学检查的作用（遗传异质性与确定亲代基因型），以及检查的局限性（诊断率可达95%以上，因技术问题仍有极少数突变无法检出，或涉及其他基因位点而无法发现突变）。在知情同意前提下，咨询者进行了?PKD1?与?PKD2?基因的测序分析，结果发现咨询者