医学遗传学肾上腺皮质疾病病例解析.docxVIP

肾上腺皮质疾病

先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是一组肾上腺的先天常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷，导致激素合成减少，促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrophichormone，ACTH）反馈性分泌增加，作用于肾上腺皮质，使肾上腺增生肥大。由于不同肾上腺皮质激素不足和底物蓄积，产生不同的临床表现。21-羟化酶缺乏（21-OHD）［OMIM201910］导致的CAH是最常见的酶缺陷类型，其他还可有17-羟化酶［OMIM202110］、11-羟化酶［OMIM202010］、3β-羟类固醇脱氢酶［OMIM201810］及类固醇合成急性调节蛋白［OMIM201710］等。

一、21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症［OMIM201910］是常见的CAH类型，由21-羟化酶编码基因?CYP21A2?突变致病。高加索人新生儿筛查的发病率平均为1/15000，欧洲国家新生儿发病率为1/10000～25000。高患病率的人种是在2个特定区域的人种，尤匹克爱斯基摩人为1/280，法属留尼汪岛为1/2100。轻型、非经典型的CAH患者比较常见，平均患病率为1/100，德系犹太人最高为1/27。人类肾上腺21-羟化酶由?CYP21A2?基因编码。该基因位于6p21.3，与假基因?CYP21