医学遗传学数目异常染色体病病例解析.docxVIP

数目异常染色体病

一、21-三体综合征

21-三体综合征［OMIM190685］又称为Down综合征，是迄今为止最常见的、认识最深的染色体病，也是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。其发病率在活产新生儿中为1/（600～800）。该病在1866年由JohnLangdonDown首先临床报道，其共同的临床特征为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容。1959年，科学家发现大部分Down综合征患儿有47条染色体，多出的染色体为近端着丝粒染色体——21号染色体。Down综合征的关键区域位于21q22.13-22.2。

21-三体综合征的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征、生长发育史和先证者父母生育史。

2.查体时重点关注特殊面容、心脏体征等与Down综合征密切相关的体征。

3.对疑诊患者或临床诊断患者，建议进行外周血染色体核型分析明确诊断。

4.向患者家属解释检测结果、遗传咨询。

5.对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

6.根据患者病情制订治疗方案。

临床关键点

1.患儿出生时特殊面容伴肌张力低下应该高度怀疑Down综合征。

2.应对临床可疑Down综合征患儿进行详细的病史询问和体格检查。

3.超声心动图和X线片有助于发现心脏缺陷和骨骼发育落后。

4.外周血核型分析是确诊患儿Down综合征的重要手段。

5.Down综合征