医学遗传学微结构异常染色体病病例解析.docxVIP

微结构异常染色体病

一、22q11.2微缺失综合征

22q11.2微缺失综合征（22q11.2deletionsyndrome，22q11.2DS）是指由人类染色体22q11.21～22q11.23区域杂合性缺失或关键基因突变而引起的一类临床症候群。本病是人类最常见的一种微缺失综合征，新生儿中该病的发病率约为1/4000，但一般认为发病率可能更高，因为本病表型复杂多变而容易导致漏诊或误诊。

22q11.2微缺失综合征表型几乎涉及机体各个部分，即使在同一家系的患者中也具有表型异质性。常见症状及体征包括先天性心脏病、腭裂和特殊面容，免疫缺陷和自身免疫病也较多见。其他包括呼吸问题、肾脏异常、低钙血症、血小板减少、喂食困难、胃肠道疾病、听力障碍等。许多患儿早期存在生长发育迟缓、语言障碍和学习困难，儿童期注意力缺陷多动症（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）和孤独症系谱疾病以及长大后精神病的发病风险均上升，如精神分裂症、抑郁、焦虑和双向性精神病等。

由于症状体征复杂多变，22q11.2微缺失综合征曾经被描述为三种疾病，即DiGeorge综合征（DGS）［OMIM188400］、腭心面综合征（VCFS，或称Shprintzen综合征）［OMIM192430］和圆锥干畸形面部综合征（CAFS）［OMIM210975］。还有一些患儿被