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血友病

血友病（hemophilia）是较为常见的遗传性凝血因子缺陷导致的出血性疾病，主要分为A（hemophiliaA，HA）、B（hemophiliaB，HB）两型，分别是凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷所导致激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起。血友病的发病率无明显种族和地区差异。在男性人群中HA的发病率约为1/5000，HB的发病率约为1/25000；女性血友病患者极其罕见。HA占血友病患者80%～85%，HB占15%～20%。疾病呈X连锁隐性遗传。约有1/3的散发家系，无明显家族遗传史。?F8?基因位于X染色体长臂末端（Xq28），为186kb的大基因，含有28个外显子和27个内含子，?F8?基因转录的mRNA长度是9kb。?F9?基因位于X染色体长臂末端（Xq26），基因为34kb，含有个8外显子和7个内含子，?F9?基因转录的mRNA长度是2.8kb。

血友病的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注关节和肌肉系统体征。

3.对疑诊患者进行止血筛选检查、凝血因子检测，以排除血小板疾病、血管性血友病等，确定该病的临床诊断。

4.向患者解释检测结果、遗传咨询。

5.对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

6.根据患者病情制订治疗方案。

临床关键点

1.绝大数的患者为男性，重型患者出生后即可表现不同