医学遗传学遗传性神经肌肉疾病病例解析.docxVIP

遗传性神经肌肉疾病

遗传性肌肉疾病是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，主要包括进行性肌营养不良、先天性肌病和先天性肌无力综合征三大类。进行性肌营养不良是一组临床常见的遗传性肌肉变性疾病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌，无感觉障碍。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后可以分为9种类型：假肥大性肌营养不良（包括Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良）、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良症、Emery-Dreifuss肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、强直性肌营养不良、眼型肌营养不良症和远端型肌营养不良症。

一、假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，包括杜氏进行性肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）［OMIM310200］和贝氏进行性肌营养不良（Beckermusculardystrophy，BMD）［OMIM300376］。活产婴儿发病率约1/3500。患儿多有家族性，约1/3为新发突变致病。BMD、DMD致病基因相同，前者发病率约为后者的1/10。假肥大性肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变致病，该基因位于X染色体，全长2.4Mb，是目前已知人类最大的