先天性白内障课件.pptVIP

先天性白内障;无血管

赤道部的晶状体上皮细胞不断分化，新的晶状体纤维细胞从周边向中央推移逐渐发育成熟

细胞器降解消失;先天性白内障（congenitalcataract）是儿童常见的致盲性眼病，发病机制多种多样，其中约1/3的患者与遗传有关，具有明显的临床和基因异质性。;3、遗传方式;常染色体显性遗传性先天性白内障（autosomaldominantcongenitalcataract，ADCC）

;1、晶状体蛋白（crystalline）;念珠状纤维蛋白（beadedfilamentprotein）是唯一一种仅在眼内表达的细胞骨架蛋白结构，维持细胞形态和参与细胞运动，对维持晶状体透明性非常重要。;3、缝隙连接蛋白（connexins）;4、晶状体内在膜蛋白（lensintegralmembraneprotein2，LIM2/MP19）

维持晶状体纤维细胞间、上皮细胞间、上皮细胞和纤维细胞间的离子交换和代谢平衡。

5、主要内源性蛋白（majorintrinsicprotein，MIP）

占晶状体膜蛋白总量的50%，MIP单体结合成四聚体形成水通道，选择性转运水分子通过细胞膜。

6、热休克蛋白转录因子4（heatshockprotein4，HSF4）

在蛋白质合成、组装、转移、折叠、修复以及变性过程中充当分子伴侣。;7、paired-likehomeodomain3(PITX3)

8、eyesabsenthomolog1(EYA1)

9、forkheadboxE3(FOXE3)

10、chromatinmodifyingprotein4B(CHMP4B)

11、ferritinlightpolypeptide(FTL)

12、Maf-likeproteingene(MAF)

13、glucosaminyltransferase2gene(GCNT2)

14、transmembraneprotein114gene(TMEM114)

等;Gene;常染色体隐性遗传：报道较少，绝大多数与某些先天性代谢异常有关。

X-连锁遗传：多为隐性遗传，均是某些多系统异常综合征的一个组成部分。;浙江绍兴先天性白内障家系图;Thankyou!;此课件下载可自行编辑修改，此课件供参考！

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