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医学遗传学试题
一、名词解释(每题3分，共18分)
1．核型：
2．断裂基因：
3．遗传异质性：
4．遗传率：
5．嵌合体；
6．外显率和表现度：
二、填空题(每空1分，共22分)
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称
为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代
基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染
色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称
为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异
常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑
制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换
称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似
随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以
及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。
A．O区B．1区
C．2区D．3区
E．4区
2．DNA分于中碱基配对原则是指()
A．A配丁，G配CB．A配G，G配T
C．A配U，G配CD．A配C，G配T
E．A配T，C配U
3．人类次级精母细胞中有23个()。
A.单价体B．二价体
C.单分体D.二分体
E．四分体
4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。
A一女性体内发生了染色体的插入
B．一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体
E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是()。
A基因库B．基因频率
C基因型频率D亲缘系数
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