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研究原著中国组织工程研究
ChineseJournalofTissueEngineeringResearchwww.CJTER.com
甲基化测序和转录组整合分析黄韧带肥厚的分子机制
何杨1，唐步源1，卢昌怀2
/10.12307/2025.291
文章快速阅读：甲基化测序和转录组整合分析黄韧带肥厚的关键基因及信号通路
投稿日期：2024-01-12
采用日期：2024-03-13
修回日期：2024-04-03甲基化测序差异甲基化位点PPI互作分析分析调控黄
在线日期：2024-04-16甲基化水平与韧带肥厚的
表达水平负相GO功能分析关键基因、
中图分类号：关的基因主要分子功
R459.9；R318；R274转录组整合差异表达基因KEGG通路能、主要作
分析用通路
文章编号：富集分析
2095-4344(2025)05-01013-08
文献标识码：A
文题释义：
DNA甲基化：是广泛存在于真核生物体内的生物学过程和表观遗传修饰，是储存表观遗传信息的最主要形式，也被认为是表观遗传的核
心，与许多生物学现象如衰老、疾病、肿瘤发生和死亡等有密切联系，通过检测正常和肥厚黄韧带组织中甲基化水平差异的位点，可以初
步判断调控黄韧带肥厚的潜在基因。
黄韧带肥厚：是在人体衰老过程中黄韧带出现的一种退行性改变，主要表现为黄韧带弹性纤维降解、胶原纤维大量增生、纤维结构改变，
最终发生纤维化和瘢痕形成，受老化、机械应力和活动水平等多项因素的影响，是引起腰椎管狭窄的决定性因素之一。
摘要
背景：黄韧带肥厚是腰椎管狭窄症的最主要病因，是多个病理因素共同作用的结果，目前黄韧带肥厚的分子机制、作用通路尚不明确，缺
乏有效的非手术治疗方案。
目的：使用甲基化测序和转录组整合分析方法，研究黄韧带肥厚发生发展的分子机制。
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方法：收集个正常黄韧带组织和个肥厚黄韧带组织，采用甲基化测序记录异常甲基化位点和甲基化状态，采用转录组整合分析记录异
常表达的基因，取二者交集中甲基化水平与表达水平负相关的基因。采用GO和KEGG富集分析研究差异基因表达的主要功能通路和分子功
能。使用PPI互作分析筛选调控黄韧带肥厚的关键基因。
结果与结论：对两组黄韧带行甲基化测序发现高甲基化位点37173个，低甲基化位点10583个，转录组整合分析发现异常表达基因720
个，其中463个上调基因、257个下调基因。两者重叠基因383个，其中192个基因甲基化水平与表达水平负相关。GO功能通路分析结果显
示分子功能富集到10个条目，细胞组分富集到15个条目，生物学途径富集到30个条目。KEGG通路富集分析结果显示，192个基因主要富
PI3K-AktRap1Focaladhesion
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专注于经营管理类文案的拟写、润色等，本人已有10余年相关工作经验，具有扎实的文案功底，尤善于各种框架类PPT文案，并收集有数百万份各层级、各领域规范类文件。欢迎大家咨询！
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