婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征疾病介绍.docxVIP

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疾病名：婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征

英文名：epilepsiesofinfancyandchildhood缩写：

别名：

疾病代码：ICD：G40.5

概述：约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癫痫综合征，都是这一年龄期特有的癫痫类型，提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。

某些类型儿童期癫痫是年龄相关的，儿童期(4～13岁)癫痫主要是各种类型小发作；儿童运动型癫痫常称为肌阵挛，但晚发型癫痫也有“肌阵挛”一词，需注意不应将两者混淆；热性惊厥多见于某一年龄段如6个月～6岁儿童；颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫见于6～16岁儿童；青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等；新生儿癫痫主要为局灶性发作，表现屈性肌阵挛，有时可为伸性。

病因不明的特发性癫痫多发于儿童期，原因不明的癫痫亦可首发于成人，只是强调这类癫痫主要在儿童期发病，成年后期缓解。本文将补充若干婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征。

流行病学：癫痫是神经系统常见疾病之一，人群年发病率为50/10万～70/10万，患病率约5‰，儿童患病率约12.5‰。

癫痫的发病率与年龄有关，反映不同年龄有好发病因。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁。以后逐渐降低。多种特发性癫痫外显率与年龄有密切关系，婴儿痉挛症多在1岁内起病，儿童失神癫痫多在6～7岁发病，肌阵挛癫痫多于青少年期起病。60%～80%癫痫患者初发年龄在20岁前。

在另一方面，脑的发育过程也影响癫痫的表现形式。例如儿童期失神癫痫多在六七岁开始，表现为频繁失神发作，青春期后常转化为全面性强直-阵挛发作。Hauser(1975)的研究认为幼年期的高发病率反映了这个年龄组产伤、新生儿窒息、先天性畸形等较多见。我国六城市流行病学调查，癫痫的患病年龄在儿童及青年组随年龄增长而增高，至中年组最高，然后下降。这种患病年龄的趋势与美

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国Carlisle和日本Niigata的报告相似。可能为癫痫起病多在儿童及青少年期，

然而直接死于癫痫者很少，存活病例的累积使得中年组患病率增高。病因：

1.原发性阅读性癫痫(primaryreadingepilepsy)可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，与遗传因素有关。

2.Kojevnikow综合征又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，本病常见原因为感染，包括Rasmussen综合征（局灶性连续性癫痫），为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出血、肿瘤等。

3.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegiasyndrome，HHS)病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。

4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。可继发全面性发作。

5.肌阵挛-站立不能发作癫痫常有遗传因素，病前发育正常。

6.早期肌阵挛脑病是少见的癫痫综合征，男女发病率相同，家族中常有类似病例，可能为先天代谢异常。

7.大田原综合征是恶性癫痫性脑病，病因颇多，常见于脑畸形如穿通性脑畸形，脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等，少数病例病因不明。

8.Landau-Kleffner综合征病因未明，可能为听觉加工过程障碍，曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。

9.常染色体显性夜间额叶癫痫为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。

10.室管膜下灰质异位(subependymalheterotopia)是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征(Raymondetal，1994)。

发病机制：

1.正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作，提示正常脑具有产生发作的解剖-生理基础，易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电(seizuredischarge)，刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作；刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复(甚至可能每天仅1次)刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发

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地出现点燃(kindling)导致发作。癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50～100ms，而后抑制，EEG出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，