维生素缺乏性佝偻病 (2).ppt

鉴别诊断—与佝偻病的体征的鉴别（1）粘多糖病：粘多糖代谢异常时，常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断。（2）软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断。第32页,共55页，星期六，2024年，5月鉴别诊断—与佝偻病的体征的鉴别（3）脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行性增大。因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可做出诊断。第33页,共55页，星期六，2024年，5月佝偻病体征相同而病因不同的鉴别（1）低血磷抗生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。第34页,共55页，星期六，2024年，5月佝偻病体征相同而病因不同的鉴别（2）远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。第35页,共55页，星期六，2024年，5月佝偻病体征相同而病因不同的鉴别（3）维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-(OH)D3转变为1,25-(OH)D3发生障碍，血中25-(OH)D3浓度正常；Ⅱ型为靶器官1,25-(OH)D3受体缺陷，血中1,25-(OH)D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。第36页,共55页，星期六，2024年，5月佝偻病体征相同而病因不同的鉴别（4）肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。第37页,共55页，星期六，2024年，5月佝偻病体征相同而病因不同的鉴别（5）肝性佝偻病：肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障碍。若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时，循环中25-(OH)D3可明显降低，出现低血钙性、抽搐和佝偻病的体征。第38页,共55页，星期六，2024年，5月治疗治疗的原则：以口服为主。一般剂量为每日50μg~100μg（2000IU～4000IU），或1,25-(OH)D30.5μg～2.0μg，一月后改预防量400IU/日。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关；且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果。因此大剂量治疗应有严格的适应症。第39页,共55页，星期六，2024年，5月治疗重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20万IU～30万IU一次，3个月后改预防量。治疗1个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。第40页,共55页，星期六，2024年，5月治疗—中医辨证施治治法：补脾益肾，强筋健骨方药：壮儿糖浆煅龙骨、煅牡蛎、五味子、菟丝子、鸡内金、茯苓、党参、焦三仙、黄芪等。汗多加浮小麦、麻黄根第41页,共55页，星期六，2024年，5月治疗—中医外治法推拿按摩、针灸、磁灸疗等第42页,共55页，星期六，2024年，5月治愈标准症状已消失1-3个月，体征减轻或恢复正常，观察3-6个月无变化。轻、中度者一般不留后遗症。重度者可留有不同程度的骨骼畸形。x线及血生化检查正常，或仅表现有临时钙化带增宽、密度加厚。第43页,共55页，星期六，2024年，5月预防营养性维生素D缺乏性佝偻病是自限性疾病，一旦婴幼儿有足够时间户外活动，可以自愈。有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D