人类遗传病专业知识讲座.ppt

考点直击;考点解析

1.人类遗传病的类型（Ⅱ）

识记遗传病的概念；识记遗传病的类型、实例及特点；辨析遗传病与先天性疾病、家族性疾病

2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）

识记监测和预防的手段、意义；识记遗传咨询的内容和程序；识记产前诊断的方法；

3.人类基因组计划及其意义（Ⅰ）

知道人类基因组计划的目的及意义；单倍体基因组;考点一：常见人类遗传病归类;下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是();;以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是();人类单基因遗传病判断口诀

无中生有为隐性；

隐性遗传找女病，父子有正非伴性（父子都病是伴性）；

有中生无为显性

显性遗传找男病，母女有正非伴性（母女都病是伴性）。; 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。;(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。

(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_____、_____。

(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。;考点三：遗传病的监测和预防与人体健康;人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为();人和玉米的一个染色体组分别含（）条染色体。

A．46,20

B．23,10

C．22(常)＋X＋Y,10

D．22(常)＋X＋Y,11

【尝试解答】CB;染色体组和(单倍体)基因组的辨析

(1)需检测的染色体数

①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即(单倍体)基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一??加一条性染色体。

②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。;(2)常见生物基因组和染色体组中染色体;实验专题探究;划;感悟拓展;(2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析;下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

答案：D;对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所做的推断，最符合遗传基本规律的一项是()

(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病表现者，“－”为正常表现者);下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：;(3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。

①Ⅲ3采取下列哪种措施(填序号)，原因是。

②Ⅲ1采取下列哪种措施(填序号)，原因是。

A．染色体数目检测B．基因检测

C．性别检测 D．无需进行上述检测

(4)若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是。;答案：(3)①DⅢ3的基因型为aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常②C或BⅢ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测(4)17/24;下图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()

A．母亲一定是纯合子，子女是杂合子

B．这种遗传病女性发病率高于男性

C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传

D．子女中的致病基因不可能来自父亲