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儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识（2025）

摘要

先天性心脏病（简称先心病）居我国出生缺陷首位，约1/3的病例存在遗传因素，包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前，我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家，参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论，结合国内临床现状，制订了“儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识（2025）”，旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。

先天性心脏病（简称先心病）是指胚胎发育异常导致的心脏和胸腔内大血管的结构和功能异常。先心病是我国最常见的出生缺陷，发病率为8.98‰［1］。先心病病因复杂，多数是环境因素和遗传因素共同作用所致。研究报道约1/3的先心病存在遗传因素，其中染色体数目异常约占10%，染色体结构畸变占5%~20%，单基因变异约占10%［2,3］。随着先心病诊断、治疗水平的提升，先心病患儿的预后有所改善，但仍是目前5岁以下儿童死亡和残疾的首要因素［4］。近十年来，随着遗传学检测技术的飞速发展，遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中的作用逐渐受到重视。先心病的遗传学检测可以协助临床医生制订诊疗方案、评估预后，及时干预可能存在的心脏外其他系统的问题，改善