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先天性Prader-Willi综合征记录(张某)
一、疾病介绍
先天性Prader-Willi综合征是一种由父源染色体15q11-q13区域缺失或功能异常所致的罕见遗传性疾病,发病率约为1/10000-1/30000。该疾病以复杂的多系统症状为特征,在不同生长发育阶段表现各异。婴幼儿期主要表现为肌张力低下、喂养困难、生长迟缓;儿童期起病后,患者会出现不可控制的食欲亢进,进而导致严重肥胖,同时常伴有认知障碍、行为问题、性腺发育不全、骨骼异常等症状。由于长期肥胖,患者易并发糖尿病、高血压、高血脂等代谢性疾病,严重影响生活质量和寿命,需要长期综合管理和护理。
二、病史简介
患者张某,男
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