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2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5套卷)

2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】无丙种球蛋白血症（Bruton病）的致病基因突变主要位于哪种免疫细胞表面分子？

【选项】A.CD40ligand

B.CD3ζ链

C.IL-7受体α链

D.BCR

【参考答案】A

【详细解析】无丙种球蛋白血症由CD40ligand基因（CD40L）突变导致，CD40L是B细胞激活必需的共刺激分子，缺乏会导致B细胞发育停滞。选项B（CD3ζ链）与重症肌无力相关，选项C（IL-7受体α链）与SCID相关，选项D（BCR）与慢性淋巴细胞白血病相关。

【题干2】周期性中性粒细胞减少症（PN）的典型临床表现是？

【选项】A.反复发热伴皮疹

B.持续中性粒细胞绝对值＜0.5×10?/L

C.脓毒症反复发作伴关节痛

D.血涂片见分叶核中性粒细胞减少

【参考答案】D

【详细解析】PN以中性粒细胞周期性减少为特征，血涂片可见分叶核中性粒细胞减少，通常在感染后3-4天中性粒细胞恢复至正常。选项B（持续＜0.5×10?/L）描述为Kostmann综合征，选项C（脓毒症+关节痛）为周期性中性粒细胞减少症合并自身免疫性关节炎。

【题干3】遗传性共济失调性免疫缺陷综合征（HAD）的免疫学特征是？

【选项】A.免疫球蛋白水平正常

B.T细胞亚群比例异常

C.自身抗体阳性率＞30%

D.B细胞计数＞4×10?/L

【参考答案】B

【详细解析】HAD（HypogammaglobulinemiawithAutoimmunityandAtaxia）表现为T细胞功能异常，尤其是CD4?CD28?T细胞减少，导致细胞免疫缺陷。选项A（免疫球蛋白正常）为选择性IgA缺陷，选项C（自身抗体阳性率高）为系统性红斑狼疮，选项D（B细胞增多）为慢性淋巴细胞白血病。

【题干4】X连锁隐性遗传的严重联合免疫缺陷（SCID）患者最易发生的感染是？

【选项】A.肺炎链球菌引起的肺炎

B.腐败梭菌引起的肠炎

C.诺如病毒引起的腹泻

D.真菌引起的皮肤感染

【参考答案】A

【详细解析】SCID患者因T细胞缺陷易发生反复严重细菌感染，其中肺炎链球菌肺炎最常见（占50%以上）。选项B（腐败梭菌）多见于中性粒细胞减少症，选项C（诺如病毒）为肠道病毒感染，选项D（真菌）多见于慢性黏膜念珠菌病。

【题干5】先天性γδT细胞缺陷的典型临床表现是？

【选项】A.严重细菌感染伴败血症

B.皮肤黏膜念珠菌病反复发作

C.反复发作的病毒性肺炎

D.脓疱疮样皮肤病变

【参考答案】B

【详细解析】先天性γδT细胞缺陷患者因缺乏γδT细胞，无法清除黏膜表位的真菌，表现为慢性黏膜念珠菌病（如鹅口疮、口腔溃疡）。选项A（细菌感染）多见于SCID，选项C（病毒性肺炎）为巨细胞病毒感染，选项D（脓疱疮样）为葡萄球菌感染。

【题干6】选择性IgA缺乏患者最常见的临床表现是？

【选项】A.反复呼吸道感染

B.过敏性紫癜

C.肾病综合征

D.胃肠道外周免疫复合物沉积

【参考答案】D

【详细解析】选择性IgA缺乏（IgA-IgG比值＜0.05）患者易出现胃肠道外周免疫复合物沉积，如类风湿关节炎、1型糖尿病等。选项A（呼吸道感染）多见于IgG亚型缺陷，选项B（过敏性紫癜）为IgA相关血栓性血小板减少性紫癜，选项C（肾病综合征）为IgA肾病。

【题干7】慢性肉芽肿病（CGD）的病原体易感性是？

【选项】A.革兰氏阳性球菌

B.革兰氏阴性杆菌

C.真菌

D.病毒性肝炎

【参考答案】B

【详细解析】CGD患者因NADPH氧化酶缺陷，杀灭革兰氏阴性杆菌（如铜绿假单胞菌）能力下降，易发生肺炎和脓肿。选项A（革兰氏阳性球菌）多见于中性粒细胞缺陷，选项C（真菌）为慢性黏膜念珠菌病，选项D（病毒）为巨细胞病毒感染。

【题干8】黏多糖贮积症（MPS）与免疫缺陷的相关性是？

【选项】A.直接导致T细胞功能异常

B.伴随自身免疫性疾病

C.增加细胞因子风暴风险

D.引起B细胞发育停滞

【参考答案】B

【详细解析】MPS患者因多糖贮积影响免疫细胞功能，常合并自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、银屑病）。选项A（T细胞异常）为SCID，选项C（细胞因子风暴）为败血症，选项D（B细胞停滞）为Bruton病。

【题干9】Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的骨髓象特征是？

【选项】A.T细胞比例降低