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产前筛查诊断人员资质考试老师推荐题库及答案(2025年龙岩)
一、单项选择题(每题1分,共50分)
1.以下哪种血清学标志物常用于孕早期唐氏综合征的筛查?
A.AFP
B.hCG
C.uE3
D.PAPP-A
答案:D。解析:妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)是孕早期唐氏综合征筛查的重要血清学标志物,在孕早期水平降低与唐氏综合征等染色体异常相关。AFP、hCG、uE3多用于孕中期唐氏综合征筛查。
2.超声检查发现胎儿颈部透明带(NT)增厚,最可能提示的胎儿异常是:
A.先天性心脏病
B.神经管缺陷
C.染色体异常
D.泌尿系统畸形
答案:C。解析:胎儿颈部透明带(NT)增厚是早期筛查胎儿染色体异常的重要指标,增厚越明显,胎儿染色体异常的风险越高,尤其是唐氏综合征。虽然先天性心脏病等也可能与NT增厚有关,但染色体异常关联性更为密切。
3.进行羊水穿刺的最佳孕周是:
A.10-13??周
B.15-22??周
C.24-28周
D.28周以后
答案:B。解析:羊水穿刺是一种侵入性产前诊断方法,最佳孕周为15-22??周,此时羊水量相对较多,胎儿较小,穿刺不易损伤胎儿,且羊水细胞易培养。
4.以下哪种情况不属于产前诊断的适应征?
A.孕妇年龄≥35岁
B.孕早期接触过少量X线
C.产前筛查提示高风险
D.夫妇一方有染色体异常
答案:B。解析:孕早期接触少量X线不一定会对胎儿造成明显影响,通常不将其作为产前诊断的绝对适应征。孕妇年龄≥35岁、产前筛查提示高风险、夫妇一方有染色体异常等情况胎儿发生染色体异常等疾病的风险增加,是产前诊断的适应征。
5.绒毛取样术一般在孕几周进行?
A.6-9周
B.10-13??周
C.14-16周
D.17-20周
答案:B。解析:绒毛取样术一般在孕10-13??周进行,通过获取胎盘绒毛组织进行染色体核型分析等检查,以诊断胎儿染色体疾病等。
6.胎儿神经管缺陷的血清学筛查标志物主要是:
A.AFP
B.hCG
C.uE3
D.D-二聚体
答案:A。解析:甲胎蛋白(AFP)是胎儿神经管缺陷血清学筛查的主要标志物,当胎儿存在神经管缺陷时,AFP会明显升高。
7.无创产前基因检测主要检测胎儿的:
A.染色体数目异常
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体疾病
答案:A。解析:无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,检测胎儿染色体非整倍体异常,如21-三体、18-三体和13-三体等染色体数目异常。
8.下列关于胎儿染色体核型分析的描述,错误的是:
A.是诊断染色体疾病的金标准
B.可以检测出所有的染色体异常
C.需要培养细胞
D.检测周期较长
答案:B。解析:胎儿染色体核型分析虽然是诊断染色体疾病的金标准,但它不能检测出所有的染色体异常,如一些微小的染色体缺失、重复等可能无法检测到。该方法需要培养细胞,检测周期相对较长。
9.孕妇血清学筛查结果为1:500,这意味着:
A.胎儿患病的风险为1/500
B.胎儿患病的风险为499/500
C.孕妇为高风险人群
D.孕妇为低风险人群
答案:A。解析:孕妇血清学筛查结果1:500表示胎儿患相应疾病的风险为1/500。一般来说,不同的筛查项目有不同的风险截断值,判断高、低风险需结合具体的截断值。
10.以下哪种疾病可以通过产前诊断进行确诊?
A.先天性心脏病
B.唇腭裂
C.唐氏综合征
D.小儿麻痹症
答案:C。解析:唐氏综合征是染色体疾病,可通过羊水穿刺、绒毛取样术等产前诊断方法获取胎儿细胞进行染色体核型分析确诊。先天性心脏病、唇腭裂可通过超声等检查发现,但难以在产前完全确诊所有情况。小儿麻痹症是后天感染脊髓灰质炎病毒引起的,无法通过产前诊断确诊。
11.进行胎儿超声心动图检查的最佳孕周是:
A.12-16周
B.18-22周
C.24-28周
D.30-34周
答案:C。解析:胎儿超声心动图检查的最佳孕周是24-28周,此时胎儿心脏结构已基本发育完善,超声图像较清晰,便于观察心脏的形态、结构和功能。
12.孕妇年龄38岁,孕16周,应首选的产前诊断方法是:
A.无创产前基因检测
B.羊水穿刺
C.绒毛取样术
D.超声检查
答案:B。解析:孕妇年龄38岁属于高龄孕妇,胎儿染色体异常的风险增加,羊水穿刺是诊断胎儿染色体疾病的金标准,此时孕周适合进行羊水穿刺,故应首选。无创产前基因检测虽然有一定准确性,但不能替代羊水穿刺确诊。绒毛取样术适合孕周为10-13
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