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结节性甲状腺肿诊疗指南

一、流行病学与病因病理

结节性甲状腺肿（NodularGoiter,NG）是甲状腺常见良性疾病，好发于女性（男女比例约1:3-5），高发年龄为40-60岁，全球发病率约5%-15%，碘缺乏地区患病率显著升高。其发病机制与甲状腺激素合成原料（碘）相对或绝对不足、TSH长期刺激、甲状腺滤泡上皮细胞克隆性增殖及遗传易感性相关。

病理表现为甲状腺弥漫性或多灶性增生，逐渐形成大小不等的结节。早期结节由增生的滤泡上皮细胞构成（增生性结节），随病程进展，结节内可出现退行性变（纤维化、钙化）、出血、囊性变或胶样潴留（胶样结节）。部分结节可因自主功能性增强发展为毒性结节性甲状腺肿（Plummer病）。镜下可见滤泡大小不一，部分滤泡扩张充满胶质，上皮细胞扁平；增生活跃区域可见立方或柱状上皮，可形成乳头结构，但无核异型性或浸润性生长特征。

二、临床表现

多数患者无明显症状，仅在体检或因其他疾病行颈部检查时发现。典型症状可分为局部压迫症状、甲状腺功能异常相关症状及颈部体征：

1.局部压迫症状：当结节体积增大（直径＞4cm）或位于甲状腺背侧时，可压迫周围结构：

-气管受压：表现为活动后气促，严重者静息时呼吸困难，长期压迫可致气管软化；

-食管受压：出现吞咽哽噎感，偶见进食后胸骨后异物感；

-喉返神经受压：单侧受压引起声音嘶哑，双侧受压可致失声或呼吸困难；

-颈静脉/上腔静脉受压：罕见，表现为颈部及面部肿胀、浅静脉怒张（Pemberton征阳性）。

2.甲状腺功能异常：约5%-10%患者合并甲状腺功能亢进（多为结节自主分泌甲状腺激素，即Plummer病），表现为心悸、手抖、怕热、多汗、体重下降；少数因长期病变导致甲状腺组织破坏或碘摄入过量，出现甲状腺功能减退（乏力、畏寒、便秘、水肿）。

3.颈部体征：甲状腺呈不对称性肿大，可触及单个或多个结节，质地中等或偏硬，表面欠光滑，活动度良好（与周围组织无粘连）。合并出血时结节短期内增大伴压痛；囊性变结节触诊有波动感。

三、辅助检查

（一）甲状腺超声（首选检查）

超声可明确结节数量、大小、位置、回声、边界、血流及钙化特征，对良恶性鉴别及随访具有重要价值。典型NG超声表现：

-甲状腺体积增大，实质回声不均；

-多发结节（≥2个），结节大小不一（0.5-10cm），以混合性回声（囊性+实性）或实性低回声为主；

-结节边界清晰（部分因纤维化可见高回声环），无明显浸润性生长；

-钙化多为粗大钙化或环状钙化（恶性风险低），微钙化（＜2mm）少见；

-血流信号多分布于结节周边（“环状血流”），内部血流较少（与甲状腺癌“内部丰富血流”鉴别）。

推荐采用TI-RADS（甲状腺影像报告和数据系统）分级评估恶性风险：NG多为2-3类（恶性风险＜5%），若合并以下特征需警惕恶性可能（4类及以上）：单结节、边界不清、微钙化、纵横比＞1、血流信号紊乱。

（二）甲状腺功能及抗体检测

-血清TSH、FT3、FT4：评估甲状腺功能状态。TSH降低提示可能存在自主性高功能结节；TSH升高需考虑合并甲减或碘缺乏代偿性改变。

-甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）：升高提示合并自身免疫性甲状腺炎（如桥本甲状腺炎），需注意与NG鉴别。

（三）细针穿刺细胞学检查（FNA）

FNA是鉴别结节良恶性的金标准，推荐适应征：

-超声提示恶性风险（TI-RADS4类及以上）；

-结节直径≥1cm（无论超声特征）；

-结节直径＜1cm但合并以下高危因素：童年期头颈部放射线暴露史、甲状腺癌家族史、颈部淋巴结肿大、PET-CT提示结节高代谢。

FNA结果采用Bethesda分类（III类及以上需临床干预）：

-I类：无法诊断（需重复穿刺）；

-II类：良性（NG特征：胶质丰富，可见增生的滤泡上皮细胞，无异型性）；

-III类：意义不明确的细胞非典型病变（需结合超声随访或分子检测）；

-IV类：滤泡性肿瘤（需结合组织学检查鉴别良恶性）；

-V类：可疑恶性（如乳头状癌细胞特征）；

-VI类：恶性。

（四）其他检查

-颈部CT/MRI：适用于评估胸骨后甲状腺肿（甲状腺下极超过胸骨上切迹5cm）、巨大结节压迫气管/食管的程度及与周围组织的关系；

-甲状腺核素扫描（99mTc或131I）：用于判断结节功能（“热结节”多为良性高功能结节，“冷结节”需警惕恶性，但NG中“冷结节”常见）；

-血清甲状腺球蛋白（Tg）：无特异性，主要用于甲状腺癌术后随访；

-降钙素（Ct）、癌胚抗原（