2025 肾内科遗传性肾病护理流程课件.pptxVIP

2025肾内科遗传性肾病护理流程课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在2025年的临床护理一线，我常想起刚入行时接触的第一位遗传性肾病患者——那是个10岁的男孩，因“反复血尿3年”入院，家族中爷爷、叔叔均有“肾炎”病史，最终确诊为Alport综合征。当时我们对遗传性肾病的认知还停留在“罕见病”层面，护理多是“对症处理”；如今，随着基因检测技术普及、多学科诊疗（MDT）模式成熟，遗传性肾病已从“罕见”走向“可识别、可管理”，护理也从“被动应对”转向“全周期、精准化”。

遗传性肾病占慢性肾脏病（CKD）的10%-15%，常见类型包括Alport综合征、多囊肾病（PKD）、薄基底膜肾病等，其特点是“家族聚集、病程隐匿、多系统受累”。对护理而言，我们不仅要关注蛋白尿、血尿等肾脏表现，更要追踪听力、视力（如Alport）、肝脏（如PKD）等肾外损害；不仅要管理当前症状，还要通过遗传咨询、生育指导帮助家庭阻断疾病传递。这要求我们的护理流程必须更系统、更有预见性。

前言今天，我将结合近期收治的1例典型病例，和大家分享一套贴合2025年临床需求的遗传性肾病护理流程，从“评估-诊断-干预-随访”全链条梳理关键点，希望能为同仁们提供参考。

02病例介绍

病例介绍今年3月，我们收治了12岁的小宇（化名）。他的主诉很典型：“间断肉眼血尿2年，伴听力下降6个月”。追问病史，小宇2年前感冒后首次出现洗肉水样尿，当地医院查尿常规示“潜血3+、蛋白1+”，按“急性肾炎”治疗后血尿缓解，但此后每遇感染或剧烈运动就会复发。6个月前，妈妈发现他“喊他没反应”，耳鼻喉科查纯音测听提示“高频听力下降”，这才转诊至我院肾内科。

家族史是关键线索：小宇的舅舅35岁时因“尿毒症”去世，表兄（舅舅之子）14岁时出现血尿，目前在规律随访。入院后基因检测证实：COL4A5基因杂合突变，确诊X连锁显性遗传Alport综合征（最常见的遗传方式）。辅助检查显示：血肌酐89μmol/L（正常上限70），尿蛋白定量0.8g/24h（儿童正常＜0.15g），肾脏超声提示双肾大小正常、皮质回声增强；眼科会诊发现“角膜色素沉着”（Alport典型眼部表现）。

病例介绍小宇入院时的状态让我印象深刻：他总是缩在病床角落，拒绝和医护对视；妈妈反复翻看病历，手指捏得发白，嘴里念叨“是不是治不好了？他以后还能上学吗？”。这让我意识到，遗传性肾病的护理绝不仅是“管指标”，更要关注患者的心理韧性和家庭的支持系统。

03护理评估

护理评估基于小宇的病例，我们从“生理-心理-社会”三维度展开系统评估，这是制定护理计划的基础。

生理评估肾脏损害程度：重点监测尿量（1500ml/日，正常）、尿色（入院时淡茶色）、尿蛋白定量（0.8g）、血肌酐（89μmol/L，提示CKD2期）、肾小球滤过率（eGFR85ml/min/1.73m2，轻度下降）。01治疗反应：入院后予ACEI类药物（贝那普利）降尿蛋白、控制血压，需观察用药后血压（目标＜120/75mmHg）、血肌酐变化（警惕ACEI导致的肌酐短暂升高）。03肾外表现：听力（高频区5000Hz以上听阈＞40dB）、视力（角膜色素沉着，暂未影响视力）、血压（135/85mmHg，偏高，儿童正常＜130/80）。02

心理评估小宇因反复住院耽误学业，同学间的“特殊”让他产生自卑，评估显示SAS焦虑量表得分52分（轻度焦虑）；妈妈的病耻感更明显——她隐瞒家族病史多年，如今面对确诊结果，既自责又恐惧（“是不是我把病传给了他？”）。

社会支持评估家庭经济条件中等，但父亲长期在外打工，主要照护者是妈妈；家族中已有2例终末期肾病患者，亲属对疾病认知停留在“治不好”层面，缺乏科学随访意识；小宇就读小学未提供特殊教育支持，同伴关系疏离。

评估小结：小宇处于Alport综合征早期（CKD2期），但已出现肾外损害（听力、角膜），需重点延缓肾功能进展、控制肾外症状；心理社会层面存在明显焦虑源，需加强家庭支持和认知干预。

04护理诊断

护理诊断根据NANDA护理诊断标准，结合评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断：01体液过多与肾小球滤过率下降、水钠潴留有关（依据：血压偏高、尿蛋白阳性）02有感染的风险与慢性疾病状态、免疫功能紊乱有关（依据：反复因感染诱发血尿）03焦虑（患儿及家属）与疾病慢性化、预后不确定性有关（依据：SAS评分52分、家属反复询问预后）04知识缺乏（疾病管理）与遗传性肾病认知不足、教育资源有限有关（依据：家属不知晓遗传方式、未规律随访）05潜在并发症：肾功能恶化、听力/视力进行性下降与疾病自然进展有关（依据：家族中有尿毒症病史、已出现听力下降）