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儿童高胆红素血症诊疗指南

一、定义

儿童高胆红素血症是指儿童时期由于各种原因引起血清胆红素水平异常升高，致使皮肤、巩膜及其他组织被染成黄色的一组临床综合征。正常情况下，人体胆红素的生成与代谢处于动态平衡，当胆红素生成过多、肝脏摄取和结合胆红素能力下降或胆红素排泄障碍时，均可导致血清胆红素升高，引发高胆红素血症。

二、流行病学

高胆红素血症在儿童中较为常见，尤其是新生儿期。据统计，约60%的足月儿和80%的早产儿在出生后第一周内会出现不同程度的黄疸。在儿童其他年龄段，高胆红素血症也可因多种病因发生，但总体发病率相对新生儿期较低。不同地区、种族和人群的发病率可能存在一定差异，其发病情况还与遗传因素、环境因素、围生期情况等密切相关。

三、病因及发病机制

1.胆红素生成过多

-红细胞增多症：如母-胎或胎-胎之间输血、脐带结扎延迟等，可使新生儿红细胞数量增多，破坏后产生的胆红素增加。

-头颅血肿、皮下血肿等：血肿内红细胞破坏，血红蛋白分解产生大量胆红素，导致胆红素生成过多。

-同族免疫性溶血：常见于ABO血型不合或Rh血型不合引起的新生儿溶血病，母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内，与胎儿红细胞上的抗原结合，导致红细胞破坏，胆红素生成增多。

-遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症等：这些遗传性疾病可导致红细胞膜结构或酶的缺陷，使红细胞易被破坏，胆红素生成增加。

2.肝脏摄取和结合胆红素能力低下

-新生儿生理性黄疸：新生儿肝细胞内Y、Z蛋白含量低，对胆红素的摄取能力不足；葡萄糖醛酸转移酶活性低，使胆红素结合过程受限，导致未结合胆红素在血液中蓄积。

-药物影响：某些药物如磺胺类、水杨酸盐等可与胆红素竞争Y、Z蛋白，影响肝脏对胆红素的摄取；氯霉素等药物可抑制葡萄糖醛酸转移酶的活性，降低胆红素的结合能力。

-先天性甲状腺功能减退症：甲状腺素可促进肝脏葡萄糖醛酸转移酶的活性，甲状腺功能减退时，该酶活性降低，导致胆红素结合障碍。

3.胆红素排泄异常

-先天性胆道闭锁：是一种先天性胆管发育异常疾病，肝内或肝外胆管闭锁，胆汁无法正常排泄，结合胆红素反流进入血液循环，导致血清结合胆红素升高。

-胆总管囊肿：胆总管呈囊性扩张，可压迫胆管，影响胆汁排泄，引起梗阻性黄疸。

-病毒性肝炎：如甲型、乙型、丙型等肝炎病毒感染肝脏，可导致肝细胞受损，胆汁排泄功能障碍，结合胆红素和未结合胆红素均可升高。

-药物性肝损伤：某些药物如抗结核药、抗肿瘤药等可引起肝细胞损伤和胆汁淤积，导致胆红素排泄异常。

四、临床表现

1.黄疸：是高胆红素血症最突出的表现。黄疸的程度和出现时间因病因不同而异。在新生儿期，生理性黄疸一般在出生后2-3天出现，4-6天达到高峰，足月儿在2周内消退，早产儿可延至3-4周。病理性黄疸出现早（出生后24小时内）、程度重、持续时间长或退而复现。在儿童其他年龄段，黄疸可突然或逐渐出现，皮肤和巩膜黄染的程度与血清胆红素水平相关。

2.伴随症状

-贫血：在溶血性黄疸患儿中，由于红细胞大量破坏，可出现不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、心率加快等。

-肝脾肿大：感染性肝炎、先天性胆道闭锁等疾病可导致肝脏和脾脏肿大，触诊时可在右上腹或左上腹摸到肿大的肝脏或脾脏。

-发热：感染性因素引起的高胆红素血症，如病毒性肝炎、败血症等，患儿可伴有发热症状。

-腹痛：胆总管囊肿、胆石症等疾病可引起右上腹或上腹部疼痛，疼痛程度和性质不一，可为隐痛、胀痛或绞痛。

-食欲不振、恶心、呕吐：肝脏疾病导致肝功能受损时，可影响消化功能，患儿出现食欲不振、恶心、呕吐等症状。

五、辅助检查

1.血清胆红素测定：是诊断高胆红素血症的重要依据。通过检测血清总胆红素、结合胆红素和未结合胆红素的水平，可初步判断黄疸的类型。一般来说，未结合胆红素升高为主多见于溶血性黄疸和新生儿生理性黄疸；结合胆红素升高为主多见于梗阻性黄疸和肝细胞性黄疸。

2.血常规：可了解患儿是否存在贫血及贫血的程度，同时观察红细胞形态，有助于溶血性疾病的诊断。如遗传性球形红细胞增多症可见球形红细胞增多；G-6-PD缺乏症患儿在感染或服用某些药物后可出现红细胞形态改变。

3.血型及血型抗体检查：对于怀疑新生儿溶血病的患儿，应进行血型鉴定（ABO血型和Rh血型）及血型抗体检查，以明确是否存在血型不合及抗体效价。

4.肝功能检查：包括谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT