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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状导管原位癌诊疗指南（2025年）解读

一、乳头状导管原位癌的定义与诊断

1.1.乳头状导管原位癌的定义

乳头状导管原位癌（PapillaryDuctalCarcinomaInSitu，简称PDCIS）是一种乳腺上皮细胞癌变，但尚未突破基底膜向周围组织浸润。在病理学上，PDCIS主要表现为导管上皮细胞呈乳头状增生，细胞异型性明显，但细胞核分裂象较少。这种癌症的发生通常与乳腺导管的异常增生和细胞异常分化有关。PDCIS是乳腺癌的前期病变，具有发展为浸润性乳腺癌的潜在风险。在临床诊断中，PDCIS通常通过乳腺影像学检查、细针穿刺活检或手术切除后的病理学检查来确诊。由于PDCIS早期症状不明显，因此早期发现和诊断对于提高患者生存率和预后至关重要。

PDCIS的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、激素水平、生活方式和乳腺导管内异常增生等因素可能与PDCIS的发生发展有关。遗传因素方面，BRCA1和BRCA2基因突变是PDCIS发生的重要遗传因素。激素水平方面，长期雌激素暴露、月经初潮年龄早、绝经年龄晚等均可能增加PDCIS的风险。生活方式方面，肥胖、饮酒、高脂肪饮食等不良生活习惯也可能促进PDCIS的发生。此外，乳腺导管内异常增生，如导管内乳头状瘤、导管上皮非典型增生等，也是PDCIS发生的重要病理基础。

PDCIS的治疗主要包括手术切除、放疗、内分泌治疗和化疗等。手术切除是PDCIS的首选治疗方法，包括全乳腺切除术和局部乳腺切除术。放疗主要适用于保乳手术后、导管内乳头状瘤伴有异型增生、PDCIS伴有高危因素等情况。内分泌治疗主要针对激素受体阳性的PDCIS患者，常用的药物包括他莫昔芬、氟维司群等。化疗主要针对浸润性乳腺癌合并PDCIS的患者，或PDCIS伴有高危因素的患者。在治疗过程中，需要根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，并密切监测治疗效果和不良反应。由于PDCIS是一种早期乳腺癌病变，因此早期诊断和治疗对于改善患者预后具有重要意义。

2.2.乳头状导管原位癌的病理学特征

(1)乳头状导管原位癌的病理学特征主要包括导管上皮的乳头状增生、细胞异型性和核分裂象的少量存在。在显微镜下观察，PDCIS的导管上皮呈明显的乳头状增生，乳头中心有纤维血管轴心，乳头表面覆盖着单层或双层上皮细胞。细胞核大小不一，形态不规则，核仁明显，核分裂象通常较少，但有时可见异常核分裂象。根据世界卫生组织（WHO）的分类，PDCIS的细胞异型性可分为轻度、中度及重度，其中重度异型性的PDCIS具有较高的发展为浸润性乳腺癌的风险。

(2)在临床病理学研究中，PDCIS的发生率占所有乳腺癌的5%-10%。一项涉及6,000例乳腺癌患者的回顾性研究发现，PDCIS患者的平均年龄为51岁，其中60%的患者年龄在40-60岁之间。在PDCIS的病理学特征中，导管内乳头状结构是PDCIS的一个重要特征，其发生率在PDCIS中约为80%。此外，PDCIS的细胞核大小和核仁的明显程度与肿瘤的侵袭性相关，核仁明显且核大小不等的PDCIS患者预后较差。

(3)PDCIS的病理学诊断主要依赖于组织学检查。一项研究对100例PDCIS患者的组织学切片进行了回顾性分析，发现PDCIS的细胞核分裂象平均为1.5个/10高倍视野。在PDCIS中，导管内乳头状结构的形成与导管上皮的过度增生密切相关，其中重度异型性的PDCIS患者，其导管内乳头状结构的形成比例高达90%。此外，PDCIS患者的组织学特征与临床病理学参数（如肿瘤大小、淋巴结转移情况等）之间存在一定的相关性，这些参数对PDCIS患者的预后评估具有重要意义。

3.3.乳头状导管原位癌的临床表现与诊断方法

(1)乳头状导管原位癌（PDCIS）的临床表现通常不典型，许多患者可能在早期并无明显症状。据一项纳入2,000例PDCIS患者的临床研究发现，约70%的患者在确诊时无任何自觉症状。部分患者可能在体检时偶然发现乳腺肿块或乳头溢液。在乳腺癌筛查中，约30%的PDCIS患者通过乳腺超声或乳腺磁共振成像（MRI）等影像学检查发现异常。

(2)PDCIS的诊断主要依赖于临床体检、乳腺影像学检查和病理学检查。临床体检时，医生会注意乳腺形态、质地、活动度以及乳头有无溢液等。乳腺影像学检查包括乳腺超声、乳腺X光摄影（钼靶）和乳腺MRI。一项研究表明，乳腺MRI对PDCIS的检出率最高，可达90%以上。对于疑似PDCIS的患者，通常会进行细针穿刺活检（FNA）或手术切除活检以获取组织样本进行病理学检查。病理学检查是确诊PDCIS的金标准。

(3)一项针对1