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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)尿道原位癌诊疗指南2025

一、尿道原位癌概述

1.尿道原位癌的定义和分类

尿道原位癌（UrothelialCarcinomainSitu,CIS）是一种早期阶段的肿瘤，它起源于尿道上皮，但尚未侵犯尿道下方的基质层。根据世界卫生组织（WHO）的分类，尿道原位癌属于上皮性肿瘤，主要包括尿路上皮原位癌和移行细胞原位癌两大类。尿路上皮原位癌是最常见的一种，约占尿道原位癌总数的75%至80%，而移行细胞原位癌则较为少见，占尿道原位癌总数的20%至25%。

在临床实践中，尿道原位癌通常与鳞状细胞癌、腺癌等其他类型的尿道癌并存。据统计，尿道原位癌的发病率在全球范围内呈现逐年上升的趋势，尤其在发展中国家，这一趋势更为明显。在我国，尿道原位癌的发病率也呈现增长态势，尤其是在中老年人群中，该病的发病率较高。尿道原位癌的发生与多种因素相关，包括吸烟、长期接触致癌物质、慢性感染以及遗传因素等。

尿道原位癌的早期诊断对于提高患者的生存率至关重要。目前，尿道原位癌的诊断主要依靠细胞学检查和组织学检查。细胞学检查主要通过尿液细胞学、尿道冲洗液细胞学等方法进行，而组织学检查则依赖于尿道黏膜活检。据统计，尿道原位癌的阳性预测值可达80%以上，阴性预测值也在90%以上。值得注意的是，尿道原位癌的诊断过程中，需排除其他尿道病变，如良性前列腺增生、炎症等，以免误诊。此外，尿道原位癌的确诊率在临床实践中不断提高，为患者的早期治疗提供了有力保障。

2.尿道原位癌的流行病学特点

(1)尿道原位癌在全球范围内的发病率呈现出上升趋势，尤其在发展中国家，这一增长趋势更为明显。根据相关统计数据，尿道原位癌的发病率在过去几十年里增加了约30%至50%。这一变化可能与生活方式的改变、环境因素以及医疗技术的进步有关。

(2)尿道原位癌的发病率在不同地区存在差异，通常在发达国家高于发展中国家。在欧洲和北美地区，尿道原位癌的发病率相对较高，而在亚洲和非洲地区，发病率则相对较低。这种差异可能与地区间的医疗条件、生活习惯以及人口老龄化程度有关。

(3)尿道原位癌的发病年龄呈现双峰分布，第一个高峰在50岁左右，第二个高峰在70岁至80岁之间。这可能与早期诊断技术的提高以及中老年人群中尿道原位癌的发病率较高有关。此外，随着年龄的增长，尿道上皮的损伤和炎症反应增加，也是导致尿道原位癌发病率上升的因素之一。

3.尿道原位癌的病因和发病机制

(1)尿道原位癌的病因复杂，涉及多种因素。首先，吸烟是尿道原位癌的主要危险因素之一，长期吸烟者患病的风险显著增加。此外，长期接触某些化学物质，如苯、四氯化碳等，也可能增加尿道原位癌的发病风险。此外，慢性感染，如人乳头瘤病毒（HPV）感染，也被认为是尿道原位癌的重要致病因素之一。研究表明，HPV16和HPV18型与尿道原位癌的发生密切相关。

(2)尿道原位癌的发病机制涉及多个基因和分子通路。首先，基因突变在尿道原位癌的发生发展中起着关键作用。例如，p53、p16、K-ras等抑癌基因的突变会导致细胞增殖失控和凋亡抑制。此外，表皮生长因子受体（EGFR）和其下游信号通路在尿道原位癌的发生中也扮演着重要角色。EGFR的过表达和下游信号通路的激活可以促进细胞的增殖和侵袭。

(3)除了基因和分子层面的变化，尿道上皮的慢性炎症和损伤也可能导致尿道原位癌的发生。慢性炎症和损伤会引发氧化应激和DNA损伤，进而导致基因突变和细胞转化。此外，一些研究还发现，某些遗传因素，如家族史和遗传易感性，也可能增加个体患尿道原位癌的风险。这些因素相互作用，共同推动了尿道原位癌的发生和发展。因此，深入研究尿道原位癌的病因和发病机制对于预防和治疗该病具有重要意义。

二、诊断与评估

1.尿道原位癌的临床表现

(1)尿道原位癌的临床表现通常较为隐匿，早期症状不明显，容易被忽视。患者可能会出现间歇性或持续性尿频、尿急、尿痛等症状，这些症状与尿路感染相似，但抗生素治疗往往效果不佳。部分患者还可能出现血尿，尤其是在排尿结束时或结束时出现滴血。血尿的颜色可以从淡红色到深红色不等，严重时可能呈现酱油色。

(2)随着病情的发展，尿道原位癌的症状可能会加剧。患者可能会感到排尿困难，尿液流量减少，甚至出现尿潴留。在某些病例中，患者可能会出现尿失禁或尿频加剧的现象。此外，当肿瘤侵犯到尿道周围组织时，患者可能会感到会阴部、腰部或下腹部疼痛，这些疼痛可能随着肿瘤的增长而加剧。

(3)尿道原位癌的晚期症状可能包括全身症状，如体重下降、疲劳、食欲不振等。当肿瘤侵犯到尿道周围组织或发生远处转移时，可能会出现淋巴结肿大、骨骼疼痛或神经系统症状。值得注意的是，由于尿道原位癌的早期症状不明显，许多患者在确诊时已处于中晚期，因此提高