中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺导管原位癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺导管原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.1.乳腺导管原位癌的定义与分类

(1)乳腺导管原位癌，简称DCIS，是一种乳腺癌的早期形式，其特点是癌细胞局限于乳腺导管内，未侵犯导管外的乳腺组织。这种癌症的发展速度较慢，通常不会导致患者死亡，但如果得不到及时治疗，有可能发展为浸润性乳腺癌。在病理学上，DCIS可分为多种亚型，包括单纯型、粉刺型、非粉刺型、伴坏死型、伴微乳头型等，每种亚型都有其特定的病理特征和生物学行为。

(2)根据癌细胞的形态学特征、组织学亚型和分子生物学特征，DCIS可以进一步分类。其中，形态学特征包括癌细胞的大小、形状和排列方式；组织学亚型则根据细胞核的大小、异型性和细胞排列方式等特征进行分类；分子生物学特征则通过检测癌细胞的基因表达和蛋白表达情况来确定。这些分类有助于临床医生更好地了解DCIS的生物学特性，从而制定更为精准的治疗方案。

(3)DCIS的分类对于临床治疗具有重要指导意义。例如，单纯型DCIS通常具有较低的复发风险，可能只需要局部切除和放疗；而粉刺型DCIS则可能需要更积极的治疗，如全乳切除和放疗。此外，分子生物学特征的研究为DCIS的个体化治疗提供了新的思路，如通过检测ER、PR、HER2等基因的表达情况，可以为患者选择合适的内分泌治疗或靶向治疗药物。因此，DCIS的分类不仅是病理学研究的重点，也是临床治疗决策的重要依据。

2.2.乳腺导管原位癌的流行病学特点

(1)乳腺导管原位癌在全球范围内呈逐年上升的趋势，根据世界卫生组织（WHO）的数据显示，2018年全球乳腺癌新发病例约为226万例，其中DCIS约占所有乳腺癌病例的15%-20%。在中国，DCIS的发病率也呈现增长态势，尤其在城市地区，随着年龄的增长，DCIS的发病率有所上升。据统计，我国每年新增的DCIS患者数量约为5万至6万例。

(2)DCIS的高发年龄段主要集中在45岁至70岁之间，其中50岁左右为发病高峰期。此外，女性激素水平的变化也是DCIS发生的重要危险因素。研究表明，长期服用避孕药、绝经后激素替代疗法（HRT）的女性，其DCIS的发病率相对较高。同时，遗传因素也起着关键作用，如家族中有乳腺癌病史的女性，其DCIS的发病风险显著增加。

(3)DCIS的发现多得益于乳腺筛查和临床体检。随着乳腺超声、乳腺MRI等检查技术的普及，DCIS的早期诊断率不断提高。以我国某大型城市为例，近年来通过乳腺筛查发现DCIS的比例逐年上升，其中80%以上的病例通过乳腺超声和MRI检查得以早期发现。这些早期诊断的病例中，多数患者接受了局部切除和放疗等治疗，预后良好。然而，仍有一部分患者由于缺乏有效的筛查手段，导致DCIS在晚期被发现，预后较差。

3.3.乳腺导管原位癌的病理学特征

(1)乳腺导管原位癌（DCIS）的病理学特征主要体现在癌细胞的形态学、组织学亚型和分子生物学特征上。在形态学上，DCIS细胞通常呈圆形、梭形或短梭形，核质比增大，细胞核深染，核仁不明显。根据细胞核的异型性和组织结构的多样性，DCIS可分为多种亚型。例如，单纯型DCIS细胞形态相对规则，核分裂象较少；而粉刺型DCIS则具有明显的粉刺样坏死特征。

(2)在组织学上，DCIS可分为非粉刺型和粉刺型两种主要亚型。非粉刺型DCIS占DCIS病例的70%以上，其细胞排列成实性或筛状，没有明显的坏死。粉刺型DCIS则具有明显的粉刺样坏死，即细胞核和细胞质聚集在导管腔内，形成典型的“粉刺核”结构。研究表明，粉刺型DCIS的恶性程度较高，复发风险也相对较高。

(3)分子生物学研究表明，DCIS的生物学行为与ER、PR、HER2等分子标志物的表达密切相关。例如，ER阳性的DCIS患者对内分泌治疗的反应较好，而HER2阳性的DCIS患者则可能更适合靶向治疗。在我国某大型研究中心的研究中，DCIS患者中ER阳性的比例约为70%，PR阳性的比例约为60%，HER2阳性的比例约为15%。此外，DCIS患者的分子生物学特征与其预后和治疗方案的选择也有着密切关系。例如，HER2阳性的DCIS患者预后较差，需要更加积极的治疗策略。

二、诊断与评估

1.1.临床表现与病史采集

(1)乳腺导管原位癌（DCIS）的临床表现通常不典型，许多患者在早期可能没有任何症状。然而，一些患者可能会出现乳房疼痛、肿块或乳头溢液等征兆。据统计，大约30%的DCIS病例在体检或乳腺影像学检查中被偶然发现。以我国某大型医院为例，在过去五年中，通过乳腺自检发现DCIS的患者占所有DCIS病例的20%。其中，最常见的症状是乳房疼痛，约占所有症状的40%，其次是乳房肿块，约占30%。

(2)在病史采集方面，医生会详细询问患者的年