2025中国临床肿瘤学会(CSCO)导管腺癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)导管腺癌诊疗指南

一、概述

1.导管腺癌的定义与分类

导管腺癌，又称导管原位癌，是一种起源于乳腺导管上皮细胞的恶性肿瘤。它主要发生在乳腺导管系统中，通常起源于乳腺小叶的末端导管。导管腺癌的病理特征是导管上皮细胞的异常增生，这些细胞在形态、大小和排列上与正常细胞存在显著差异。根据肿瘤的生长方式、组织学特征以及临床行为，导管腺癌可以分为多种亚型，包括非浸润性导管癌、浸润性导管癌、特殊类型导管癌等。

非浸润性导管癌是指癌细胞仅限于导管上皮层内，未突破基底膜向周围组织浸润。这类肿瘤通常生长缓慢，预后较好。浸润性导管癌则是指癌细胞已经突破基底膜，向周围组织浸润，具有更高的侵袭性和转移风险。根据肿瘤的生长速度、组织学特征和分子特征，浸润性导管癌又可分为多个亚型，如实性癌、筛状癌、乳头状癌等。

导管腺癌的分类还包括特殊类型导管癌，这类肿瘤具有独特的组织学特征和生物学行为。例如，髓样癌是一种具有明显淋巴细胞浸润的导管腺癌，预后相对较好。化生性癌则是导管腺癌的一种特殊亚型，其特征是癌细胞内含有化生的成分，如鳞状细胞或腺样化生细胞。此外，根据肿瘤的分子特征，导管腺癌还可分为激素受体阳性、HER2阳性、三阴性等亚型，这些亚型对于选择治疗方案具有重要意义。通过对导管腺癌的深入研究和分类，有助于临床医生制定更加精准和个性化的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。

2.导管腺癌的流行病学特点

(1)导管腺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，尤其是在女性中。根据世界卫生组织（WHO）的统计，乳腺癌的发病率在过去几十年中呈上升趋势，尤其是在发达国家。据统计，每年全球约有220万新发乳腺癌病例，其中导管腺癌约占所有乳腺癌病例的70%以上。在美国，每年大约有25.2万女性被诊断为乳腺癌，导管腺癌是其中最常见的类型。

(2)导管腺癌的发病年龄分布广泛，但主要发病年龄在50岁以上。据统计，约60%的导管腺癌病例发生在50岁以上的女性中。此外，随着人口老龄化的加剧，导管腺癌的发病率预计将进一步上升。值得注意的是，近年来，导管腺癌在年轻女性中的发病率也有所增加，这可能与生活方式、环境因素和遗传因素等多重因素有关。例如，在亚洲地区，乳腺癌的平均发病年龄较西方国家年轻。

(3)导管腺癌的地理分布存在差异。在发达国家，如美国、英国和澳大利亚，导管腺癌的发病率较高。而在发展中国家，如中国、印度和巴西，乳腺癌的发病率相对较低，但近年来也在逐渐上升。此外，种族和民族背景也与导管腺癌的发病率有关。例如，白人和黑人女性的导管腺癌发病率高于拉丁美洲人和亚洲人。此外，社会经济地位较低的人群也更容易受到导管腺癌的影响，这可能与生活方式、医疗保健可获得性等因素有关。以我国为例，近年来导管腺癌的发病率逐年上升，尤其是在城市地区，这与生活方式的改变和环境污染等因素密切相关。

3.导管腺癌的诊断标准

(1)导管腺癌的诊断标准涉及多个方面，包括病史采集、体格检查、实验室检查以及影像学检查。首先，病史采集对于诊断至关重要，包括了解患者的年龄、家族史、月经史、生育史以及是否接触过致癌物质等。此外，患者的主诉，如乳房肿块、乳头溢液、皮肤改变等，也是诊断的重要线索。

(2)体格检查是诊断过程中的基础步骤，医生会仔细检查乳房的大小、形状、质地、有无肿块、皮肤红肿、乳头凹陷等症状。对于可疑的肿块，医生会进行触诊，评估肿块的大小、质地、移动性等特征。在体格检查的基础上，实验室检查如血液肿瘤标志物检测（如CA15-3、CA27.29等）可提供辅助诊断信息。

(3)影像学检查在导管腺癌的诊断中起着关键作用。常见的影像学检查方法包括乳腺超声、乳腺钼靶、磁共振成像（MRI）等。乳腺超声可以观察到乳腺内部的结构和血流情况，对于检测微小肿块具有较高敏感性。乳腺钼靶是常规的筛查方法，可发现乳房内部的微小钙化灶和肿块。磁共振成像（MRI）具有较高的软组织分辨率，对于评估肿瘤的侵袭性和评估淋巴结受累情况有重要价值。在影像学检查的基础上，必要时还需进行病理学检查，如穿刺活检或手术切除活检，以确定肿瘤的良恶性。

二、风险评估与早期发现

1.导管腺癌的风险因素

(1)导管腺癌的风险因素众多，其中遗传因素是导致导管腺癌发生的重要原因之一。研究表明，约5%-10%的导管腺癌患者具有家族遗传倾向，这主要与BRCA1和BRCA2基因突变有关。BRCA1和BRCA2基因编码的蛋白质在维持基因组稳定性和修复DNA损伤方面发挥关键作用。携带这些基因突变的人群，其一生中患导管腺癌的风险显著增加，尤其是在40岁之前。例如，BRCA1突变携带者一生中患乳腺癌的风险约为80%，而BRCA2突变携带者的风险则更高。

(2)除了遗传因素外，生活方式和环境因素也