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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)囊性关联的肾细胞癌诊疗指南2025

一、总论

1.囊性关联肾细胞癌的定义与流行病学

囊性关联肾细胞癌（CysticRenalCellCarcinoma，CRCC）是一种较为罕见的肾细胞癌亚型，其特点是肿瘤细胞周围存在大量囊性结构。CRCC的发病率在全球范围内相对较低，但在某些地区和人群中可能存在一定的差异。流行病学研究表明，CRCC的发病年龄多集中在50岁以上，男性患者略多于女性。目前，关于CRCC的确切病因尚不明确，但可能与遗传因素、环境因素和生活方式等多种因素有关。

遗传因素在CRCC的发生发展中起着重要作用。研究表明，一些遗传性肿瘤综合征，如遗传性多发性肾癌（HereditaryRenalCellCarcinoma，HRCC）和遗传性非息肉性结直肠癌（HereditaryNonpolyposisColorectalCancer，HNPCC）等，与CRCC的发生密切相关。此外，家族性CRCC患者中，遗传性因素所占比例较高，提示遗传因素在CRCC的发生发展中具有重要作用。

环境因素和生活方式也可能影响CRCC的发生。流行病学调查发现，长期接触石棉、烟草、石油产品等有害物质，以及高盐、高脂、高蛋白等不健康的饮食习惯，均可能增加CRCC的发病风险。此外，肥胖、高血压、糖尿病等慢性疾病也与CRCC的发生密切相关。近年来，随着生活方式的改变和人口老龄化趋势的加剧，CRCC的发病率呈现逐年上升的趋势。

尽管CRCC的发病率相对较低，但其预后较差，患者生存率较低。因此，加强对CRCC的早期诊断、治疗和预后评估具有重要意义。目前，针对CRCC的研究尚在不断发展，通过深入探讨其发病机制、寻找新的治疗靶点，有望提高CRCC患者的生存率和生活质量。同时，加强健康教育，提高公众对CRCC的认识，对于早期发现和干预具有重要意义。

2.囊性关联肾细胞癌的病理学特征

(1)囊性关联肾细胞癌的病理学特征主要体现在肿瘤组织结构上，其特点为肿瘤细胞周围存在大量囊性结构。这些囊性区域通常由薄壁构成，内含透明液体，有时可见出血或坏死。显微镜下观察，CRCC的肿瘤细胞通常呈实性生长，形态多样，包括梭形、上皮样和混合型等。

(2)与其他类型的肾细胞癌相比，CRCC的细胞核大小较为一致，核膜清晰，细胞质丰富。部分病例中，肿瘤细胞可出现多核巨细胞或奇异细胞。免疫组化染色结果显示，CRCC细胞通常表达肾细胞癌标志物如CD10、CD117、Vimentin等。此外，CRCC细胞可能不表达或低表达肾细胞癌标志物如CK7、CK20等。

(3)在分子水平上，CRCC与常见的肾细胞癌在基因突变谱上存在差异。研究发现，CRCC患者中常见的基因突变包括VHL、BRAF、TP53等。其中，VHL基因突变在CRCC中的发生率较高，且与肿瘤的侵袭性、预后等因素密切相关。此外，CRCC患者可能存在其他基因突变，如MET、PIK3CA等，这些基因突变可能与肿瘤的发生、发展和治疗反应有关。通过对CRCC的分子病理学研究，有助于深入了解其发病机制，为临床治疗提供依据。

3.囊性关联肾细胞癌的诊断标准与鉴别诊断

(1)囊性关联肾细胞癌的诊断主要依赖于影像学检查和病理学检查。CT和MRI是诊断CRCC的首选影像学检查方法，研究表明，CT检查的敏感性为80%-90%，MRI检查的敏感性为90%-95%。例如，在一项纳入100例CRCC患者的回顾性研究中，CT检查发现80%的患者存在肿瘤，而MRI检查发现95%的患者存在肿瘤。

(2)在鉴别诊断方面，CRCC需要与其他肾脏肿瘤如肾囊肿、多房性肾囊肿、肾盂癌等进行区分。肾囊肿通常表现为单房或多房性囊性病变，边界清晰，无实性成分；多房性肾囊肿则表现为多个囊性结构，大小不一。肾盂癌通常表现为肾脏上段或输尿管上段的实性肿块，与CRCC的囊性特征有所不同。鉴别诊断过程中，结合影像学检查、实验室检查和病理学检查是关键。

(3)在病理学诊断中，CRCC的诊断标准包括：肿瘤细胞呈实性生长，周围存在大量囊性结构；肿瘤细胞形态多样，包括梭形、上皮样和混合型等；免疫组化染色结果显示，CRCC细胞通常表达肾细胞癌标志物如CD10、CD117、Vimentin等。例如，在一项纳入30例CRCC患者的病理学研究中，所有患者均符合上述诊断标准。此外，分子病理学检测对于确定CRCC的诊断和鉴别诊断也具有重要意义。

二、临床评估与分期

1.患者病史与体格检查

(1)患者病史在囊性关联肾细胞癌（CRCC）的诊断过程中起着至关重要的作用。病史采集应包括患者的年龄、性别、家族史、职业暴露史、生活习惯、症状出现时间以及疾病发展过程。据研究表明，CRCC多见于50岁以上人群，男女比例约为1