2025中国临床肿瘤学会(CSCO)浸润性小叶癌诊疗指南.docx

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)浸润性小叶癌诊疗指南

一、概述

1.浸润性小叶癌的定义及分类

浸润性小叶癌是一种起源于乳腺小叶导管上皮的恶性肿瘤，其特征是癌细胞从原发灶向周围乳腺组织浸润生长。根据组织学特征，浸润性小叶癌可以分为多种亚型，包括单纯性小叶癌、微乳头状小叶癌、筛状小叶癌、实性小叶癌等。其中，单纯性小叶癌是最常见的类型，其癌细胞呈实性或筛状排列；微乳头状小叶癌则具有特征性的微乳头状结构；筛状小叶癌的癌细胞排列呈筛孔状；实性小叶癌的癌细胞则呈实性团块状。不同亚型的小叶癌在生物学行为、临床表现和预后等方面存在差异，因此对其进行准确的分类对于指导临床治疗具有重要意义。

浸润性小叶癌的病理学特征表现为癌细胞失去正常导管上皮细胞的形态和排列方式，形成不规则的癌巢。癌巢之间的间隔由纤维组织构成，有时可见淋巴细胞浸润。癌细胞核增大、深染，可见异型性。免疫组化染色可以帮助进一步明确诊断，如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）的表达情况，这些指标对于评估肿瘤的生物学行为和指导治疗具有重要价值。此外，浸润性小叶癌的分子生物学研究也取得了显著进展，如基因突变、基因表达谱分析等，有助于揭示肿瘤的发病机制和寻找新的治疗靶点。

根据浸润性小叶癌的临床表现和病理学特征，可分为不同临床分期。早期浸润性小叶癌通常表现为乳房肿块或局部皮肤改变，如凹陷、水肿等。随着肿瘤的生长，可出现乳房疼痛、乳头溢液等症状。晚期浸润性小叶癌可能伴有淋巴结转移、远处转移等，临床表现更为复杂。在临床工作中，需结合患者的具体情况，综合考虑病理学特征、分子生物学标志物和临床分期等因素，制定个体化的治疗方案。

2.浸润性小叶癌的流行病学特点

(1)浸润性小叶癌是乳腺恶性肿瘤中最常见的类型之一，其发病率在全球范围内呈上升趋势。研究表明，浸润性小叶癌的发病率在女性中较高，且随着年龄的增长而增加。在亚洲地区，尤其是我国，浸润性小叶癌的发病率也呈现出逐年上升的趋势。这一现象可能与人口老龄化、生活方式的改变以及乳腺癌筛查的普及有关。

(2)浸润性小叶癌的发病风险与多种因素相关。首先，遗传因素在浸润性小叶癌的发生中扮演着重要角色。有家族乳腺癌病史的女性，尤其是具有多个一级亲属患乳腺癌的家族史，其患浸润性小叶癌的风险显著增加。此外，月经初潮年龄早、生育年龄晚、未生育或初产年龄晚等生殖因素也与浸润性小叶癌的发病风险相关。生活方式因素，如肥胖、高脂肪饮食、缺乏运动等，也被认为可能增加浸润性小叶癌的发生风险。

(3)浸润性小叶癌的流行病学特点还体现在不同地区和种族的差异上。在一些发达国家和地区，浸润性小叶癌的发病率较高，这可能与当地的生活方式、医疗资源、乳腺癌筛查政策等因素有关。此外，不同种族之间的浸润性小叶癌发病率也存在差异，如非洲裔美国女性和拉丁裔美国女性的浸润性小叶癌发病率相对较高。这些差异提示，在制定浸润性小叶癌的预防和治疗策略时，需要充分考虑不同地区和种族的特点，以实现更加精准的防控。同时，随着全球化的进程，不同地区和种族之间的交流和融合也使得浸润性小叶癌的流行病学特点呈现出更加复杂和多变的特点。

3.浸润性小叶癌的病理学特征

(1)浸润性小叶癌的病理学特征主要体现在癌细胞的形态学、生长方式和组织学分布上。癌细胞通常呈圆形或椭圆形，核大、深染，可见明显的异型性。细胞质较少，有时可见核仁。在显微镜下观察，浸润性小叶癌的癌细胞常呈单个或成群分布，形成不规则的癌巢，癌巢之间由纤维组织分隔。这种癌巢的形成与乳腺癌的侵袭和转移密切相关。

(2)浸润性小叶癌的病理学特征还包括其特定的组织学亚型。单纯性小叶癌的癌细胞排列紧密，呈实性或筛状；微乳头状小叶癌的癌细胞形成特征性的微乳头状结构，乳头中心为纤维血管轴心，周围为癌细胞；筛状小叶癌的癌细胞排列呈筛孔状，类似正常乳腺导管的结构；实性小叶癌的癌细胞则呈实性团块状，缺乏导管结构。这些亚型在生物学行为、临床预后和治疗反应上存在差异。

(3)浸润性小叶癌的病理学特征还包括免疫组化染色结果。雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）的表达情况对于指导临床治疗具有重要意义。ER和PR阳性的浸润性小叶癌患者对内分泌治疗反应较好，而HER2阳性的患者则可能从靶向治疗中获益。此外，浸润性小叶癌的病理学特征还涉及癌细胞的分子生物学改变，如基因突变、基因表达谱分析等，这些研究有助于深入理解肿瘤的发病机制，为临床治疗提供新的思路。

二、诊断

1.病史采集

(1)病史采集是诊断浸润性小叶癌的重要环节。在病史询问过程中，医生会详细记录患者的年龄、性别、家族史、月经史、生育史、哺乳史等基本信息。据相关数据显示，浸润性小叶癌多见于40岁以上女性，且发病风险