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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状鳞状细胞癌诊疗指南2025

一、概述

1.乳头状鳞状细胞癌的定义与分类

乳头状鳞状细胞癌是一种起源于鳞状上皮细胞的恶性肿瘤，其特征为肿瘤细胞呈乳头状生长，形态上与正常鳞状上皮细胞相似，但细胞核增大，异型性明显。根据肿瘤的组织学特征，乳头状鳞状细胞癌可分为以下几类：单纯型乳头状癌，即肿瘤细胞主要呈乳头状生长，伴有不同程度的鳞状化生；混合型乳头状癌，肿瘤细胞既呈乳头状生长，又伴有浸润性生长；微乳头状癌，肿瘤细胞以微乳头状结构为主，形态上与浸润性癌相似，但分化程度较高；特殊类型乳头状鳞状细胞癌，包括基底细胞样乳头状癌、小细胞癌等。此外，根据肿瘤的发生部位，乳头状鳞状细胞癌还可分为头颈部乳头状鳞状细胞癌、皮肤乳头状鳞状细胞癌、呼吸道乳头状鳞状细胞癌等。不同类型的乳头状鳞状细胞癌在临床表现、治疗策略和预后等方面存在差异，临床诊断和分类对于制定合理的治疗方案具有重要意义。在实际工作中，病理学家会根据肿瘤的形态学特征、免疫组化染色结果和分子生物学检测等多种信息，对乳头状鳞状细胞癌进行准确的分类和诊断。

2.乳头状鳞状细胞癌的流行病学特点

(1)乳头状鳞状细胞癌在全球范围内具有较高的发病率，尤其是在发展中国家，其发病率和死亡率呈现逐年上升的趋势。据统计，全球每年新发乳头状鳞状细胞癌病例数超过100万，其中男性患者略多于女性。以我国为例，近年来，乳头状鳞状细胞癌的发病率每年以约3%的速度增长，已成为我国常见的恶性肿瘤之一。在部分高发地区，如河南省，乳头状鳞状细胞癌的发病率甚至高达10/10万。

(2)乳头状鳞状细胞癌的发病年龄分布广泛，但以中老年人为主。据我国一项大规模流行病学调查数据显示，40岁以上人群的发病率最高，且随着年龄的增长，发病率逐渐上升。此外，有研究表明，吸烟、饮酒、不良饮食习惯、环境污染等因素与乳头状鳞状细胞癌的发病风险密切相关。例如，吸烟者患乳头状鳞状细胞癌的风险比非吸烟者高出1.5倍，饮酒者风险则高出1.2倍。

(3)乳头状鳞状细胞癌的地理分布存在差异，某些地区具有较高的发病率。据世界卫生组织（WHO）报告，非洲、亚洲和拉丁美洲的乳头状鳞状细胞癌发病率较高，而北美、欧洲等发达地区的发病率相对较低。以我国为例，东南沿海地区和长江流域地区的发病率较高，这与当地的生态环境、生活习惯和遗传因素有关。此外，我国某地区曾发生一起因环境污染导致的乳头状鳞状细胞癌聚集性发病事件，进一步提示了环境污染对乳头状鳞状细胞癌发病的影响。

3.乳头状鳞状细胞癌的病因与发病机制

(1)乳头状鳞状细胞癌的病因复杂，涉及多种因素。首先，遗传因素在乳头状鳞状细胞癌的发生中扮演重要角色。研究发现，约10%的乳头状鳞状细胞癌患者具有家族遗传背景，如BRAF基因突变。此外，HPV（人乳头瘤病毒）感染是乳头状鳞状细胞癌的重要病因之一，尤其是HPV16和HPV18型。据统计，HPV感染与约70%的宫颈癌相关，而在乳头状鳞状细胞癌中，HPV感染率也高达50%以上。例如，某地区一项研究显示，HPV感染与该地区乳头状鳞状细胞癌发病率显著相关。

(2)环境因素也是乳头状鳞状细胞癌发病的重要因素。长期暴露于有害化学物质、放射性物质和环境污染等，可增加乳头状鳞状细胞癌的发病风险。研究表明，长期吸烟者乳头状鳞状细胞癌的发病风险比非吸烟者高出1.5倍，而饮酒者风险则高出1.2倍。此外，不良饮食习惯、缺乏体育锻炼和过度暴露于紫外线等，均与乳头状鳞状细胞癌的发病风险增加有关。以某地区为例，该地区居民因长期食用腌制食品，导致乳头状鳞状细胞癌发病率较高。

(3)乳头状鳞状细胞癌的发病机制与细胞信号传导、基因突变和肿瘤微环境等因素密切相关。研究发现，BRAF、KRAS和EGFR等基因突变在乳头状鳞状细胞癌的发生发展中起关键作用。其中，BRAF基因突变在乳头状鳞状细胞癌中的发生率约为40%。此外，肿瘤微环境中的免疫细胞、细胞因子和血管生成等因素，也对乳头状鳞状细胞癌的发生发展产生重要影响。例如，某研究通过基因测序技术发现，乳头状鳞状细胞癌患者中，约80%存在BRAF基因突变，提示BRAF抑制剂可能成为治疗该疾病的新靶点。

二、诊断

1.临床表现与体征

(1)乳头状鳞状细胞癌的临床表现多样，主要包括局部症状和全身症状。局部症状主要包括皮肤或黏膜的肿块、溃疡、瘙痒、疼痛等。据一项临床研究显示，约70%的患者在就诊时出现局部症状。例如，某患者因颈部肿块就诊，经病理检查确诊为乳头状鳞状细胞癌。

(2)全身症状方面，乳头状鳞状细胞癌患者可能出现体重下降、乏力、食欲不振、发热等症状。据统计，约30%的患者在疾病晚期出现全身症状。此外，部分患者还可能伴有淋巴结肿大、远处转移等症状。例如，某患者因体重急剧下降