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第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病;
1.通过分类辨析典型病例与小组讨论,理解人类遗传病的概念、类型及特点,准确区分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(科学思维)
2.通过模拟调查与家系分析,掌握遗传方式与发病率的调查与分析方法,并能设计简易科学的调查方案。(科学思维)
3.结合案例研讨与角色扮演,了解遗传病的检测手段与预防途径,
形成健康生育与优生的意识。(科学思维、社会责任);
学习重难点
·重点:
1.人类遗传病的类型及判断依据。
2.遗传病的检测手段与预防措施。
·难点:
1.遗传方式与发病率调查的设计思路与数据分析方法。
2.产前诊断与基因检测的伦理问题辨析与思考。;
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质
决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是
肥胖遗传物质积营养过梨共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有病都是基因病”,说出依据?你同意吗?
人类疾病有的是遗传病,由基因引起;有的与基因无关,如由病毒引起的感
冒等,就不是基因病。;
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善,人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制
而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势;
种类:一定,可能发生
突变、可能发生
单基因遗传
2.遗传瘋发现8C传
不一定,如是体细胞中
3.指受一对等位基其致病座,、足
因控制的遗传病能是由于物理、化学
例如:孕妇接触诱变剂或致畸物质。;
填写学案上的表格,并将①~⑧遗传病进行分类
①抗维生素D佝偻病②白化病③外耳道多毛症
⑤21三体综合征⑥苯丙酮尿症⑦红绿色盲
⑨哮喘⑩猫叫综合征?原发性高血压
?唇裂?性腺发育不良?青少年型糖尿病
?血友病?镰状细胞贫血;
遗传病类型;
男女患病几率相等;
不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。
白化病、苯丙酮尿症的致病机理;
4伴X染色体显性遗传病
女患男患???男病母女病;
病名;
8iB768888
10
6662
16
888886G@e
19202122
性腺发育不良(特纳氏综合征);
思考:
1.人类所有的遗传病都有致病基因吗?携带致病基因一定会患遗传病吗?分析原因
并非都有,染色体异常所引起遗传病如唐氏综合征,患者细胞中多了一条21号染色体,属于不携带致病基因而患遗传病。
携带致病基因不一定会患遗传病,如致病基因为隐性基因,杂合子个体不患病。
2.以下两个案例是遗传病吗?分析原因。
【案例一】一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
【案例二】由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
案例一是先天性疾病,不是遗传病,因为胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致,胎儿的遗传物质并没有改变。
案例二是家族性疾病,不是遗传病。因为夜盲症是饮食中缺少维生素A所致,患者的遗传物质没有发生改变。;
项目;
正常的孕妇吃错药导致孩子某部位遗传物质改变并表现异常,孩子属于遗传病。但这孩子的生殖细胞若正常,他的下一代还是正常的。;
当堂检测
【练习】下列关于人类遗传病及其实例的分析,不正确的是(
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常;
●我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
●我国人口中,患21三体综合征人数高达100万
●每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致
·15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致;
探究二、调查人群中的遗传病
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题:
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取哪种开展调查比较可
行,请说明理由。
选红绿色盲。属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查?
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红
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