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;;问题式预习;2.人类常见遗传病的类型;二、调查人群中的遗传病
1.调查时,最好选取群体中发病率较高的_________遗传病,如红绿色盲、白化病等。
2.实验步骤;3.遗传病发病率的计算公式;三、遗传病的检测和预防
1.遗传咨询的内容和步骤;2.产前诊断;4.基因检测的意义
(1)可以精确地诊断______。
(2)可以预测____________的风险。
(3)能够预测后代患病的______。
5.基因治疗:指用_________取代或修补患者细胞中有__________,从而达到治疗疾病的目的。;1.[教材P93“探究·实践”]有关资料表明,我国人群中高度近视的发病率为2%;男性中红绿色盲发病率为4.71%,女性中红绿色盲发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据?如果不符,请分析原因。
提示:对于某种遗传病,如果调查统计得出的发病率和我国人群中的发病率不一致,原因有多种,可能是本次调查的样本量不够大而产生误差,也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异,等等。;2.[教材P95“思考·讨论”]人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物,设想一下,当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后,是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。
提示:可以开发出更多有针对性的药物。基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后,对疗效作出预测,以便及时修正治疗方案;知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型,及早确定治疗方案;结合临床数据,获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据;等等。;1.遗传病患者一定有致病基因。()
2.基因检测可以用来确定胎儿是否患有色盲、猫叫综合征等。
()
3.唐氏综合征与猫叫综合征的染色体变异形式相同。();任务型课堂;(2)由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系?
提示:一种性状可以由一对或多对基因控制。
(3)人类遗传病一定是由致病基因引起的吗?
提示:不一定。人类遗传病中,单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的,但染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。;[评价活动]
1.研究人员从古人类化石中,相继发现一系列的??长发育异常、退行性病变、创伤等病例,如骨膜炎、脑水肿、关节松弛症、脆骨症、侏儒症、多指、色盲等20余种。这些异常或病变有些是后天病理因素导致的,有些则是先天缺陷遗传因素造成的,其中一些异常或病变即使在现代人群中,也极其罕见。以下说法正确的是()
A.先天缺陷遗传因素造成的疾病一定是由致病基因引起的
B.家族中多指属于常染色体显性遗传病,在女性中的发病率大于男性
C.为在一定程度上预防遗传病的产生和发展,可通过遗传咨询和产前诊断,对遗传病进行检测和预防
D.正常男性跟色盲携带者结婚应选择生育女孩,如果怀的是男孩,一定患病;C解析:先天缺陷遗传因素造成的疾病也可能是染色体异常引起的,A错误;常染色体显性遗传病在男性和女性人群中的发病率是一样的,B错误;为在一定程度上预防遗传病的产生和发展,需要对遗传病进行检测和预防,其手段包括遗传咨询和产前诊断等,C正确;色盲为伴X染色体隐性遗传病,正常男性跟色盲携带者结婚,后代女孩不患病,男孩可能患病,也可能正常,D错误。;A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发;B解析:染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,保证了婴儿的存活率,A错误;青春期发病风险低,使致病基因更容易遗传给后代,因此更容易使致病基因在人群中保留,B正确;题图表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后发病率逐渐升高,因此部分早期胎儿应含有多基因遗传病的致病基因,C错误;题图只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D错误。;3.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4;D解析:常染色体遗传病的发病率与性别无关,男性与女性的患病概率相同,A正确;常染色体显性遗传病患者至少从双亲中获得一个显性基因,即患者的双亲中至少有一人为患者,B正确;常染色体显性遗传病的特征之一是连续遗传,C正确;若双亲均为患者且他们都是显性纯合子,则子代全部是患者,即子代的发病率最大为1,D错误。;不同类型人类遗传病的特点
;
;
;人类遗传病的调查、检测和预防;B解析
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