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家族性地中海热的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者阿丽亚娜（化名），女，28岁，未婚，自由职业者，祖籍黎巴嫩，自幼随父母定居中国。患者因“反复发热、腹痛10年，加重3天”于2025年5月12日入院。患者否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无药物过敏史，无手术外伤史。家族史：父亲患有家族性地中海热（FMF），长期规律服用秋水仙碱，病情控制稳定；母亲及弟弟无类似疾病史。

（二）主诉与现病史

患者10年前无明显诱因出现发热，体温最高达39.2℃，伴持续性下腹部绞痛，无放射痛，无恶心呕吐、腹泻便秘，无皮疹、关节痛。自行服用“布洛芬”后症状缓解，未予重视。此后上述症状反复发作，间隔时间不规律，短则1-2周，长则3-4个月，每次发作持续2-3天，发热峰值波动在38.5-39.5℃，腹痛程度轻重不一，严重时影响日常活动。曾多次在外院就诊，查血常规提示白细胞及中性粒细胞比例升高，腹部B超未见明显异常，予“抗感染、对症止痛”治疗后症状可缓解，但仍反复发作。3天前患者再次出现发热，体温39.3℃，伴剧烈下腹痛，VAS疼痛评分8分，自行服用布洛芬后效果不佳，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“发热腹痛查因：家族性地中海热可能”收入院。

（三）体格检查

T39.1℃，P108次/分，R22次/分，BP115/75mmHg，SpO?98%（自然空气下）。发育正常，营养中等，急性病容，神志清楚，精神萎靡。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率108次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，下腹部压痛明显，无反跳痛及肌紧张，Murphy征阴性，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动自如。生理反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规（2025-5-12）：白细胞计数15.6×10?/L，中性粒细胞比例82.3%，淋巴细胞比例12.5%，血红蛋白128g/L，血小板计数320×10?/L；C反应蛋白（CRP）89.5mg/L；血沉（ESR）65mm/h；血清淀粉样蛋白A（SAA）120mg/L；肝肾功能：谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶28U/L，总胆红素15.2μmol/L，血肌酐68μmol/L，尿素氮4.5mmol/L；电解质：血钾3.8mmol/L，血钠1xmmol/L，血氯102mmol/L；凝血功能：凝血酶原时间11.5秒，活化部分凝血活酶时间35.2秒，纤维蛋白原4.2g/L；尿常规、粪常规+潜血未见异常；血培养（待回报）。

2.影像学检查：腹部B超（2025-5-12）：肝胆胰脾双肾未见明显异常，腹腔内未见积液；腹部CT（2025-5-12）：阑尾未见增粗，肠管未见明显扩张及积液，腹膜后未见肿大淋巴结，盆腔少量积液。

3.基因检测：入院后完善MEFV基因检测，结果提示MEFV基因exon10存在V726A杂合突变，符合家族性地中海热诊断标准。

（五）护理评估

1.生理评估：患者目前处于疾病急性发作期，主要表现为高热（T39.1℃）、剧烈下腹痛（VAS8分），炎症指标显著升高，提示存在明显的炎症反应。患者精神状态较差，因疼痛影响休息和进食。

2.心理评估：患者病程长达10年，症状反复发作，多次就诊未明确诊断，存在焦虑情绪，对疾病的预后感到担忧。入院后担心检查结果及治疗效果，情绪较为紧张。

3.社会支持评估：患者未婚，与父母同住，父母对其病情较为关心，能提供一定的生活照顾和情感支持。但患者对家族性地中海热疾病知识了解甚少，缺乏疾病自我管理能力。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.体温过高与家族性地中海热急性发作期炎症反应有关。

2.急性疼痛与腹腔浆膜炎性反应有关。

3.焦虑与疾病反复发作、诊断不明确及担心预后有关。

4.知识缺乏与对家族性地中海热疾病知识、治疗及自我管理方法不了解有关。

5.潜在并发症：淀粉样变性、肾功能损害、药物不良反应（秋水仙碱）。

（二）护理目标

1.短期目标（住院期间）：

患者体温在24-48小时内降至正常范围（36.3-37.2℃），并维持稳定。

患者腹痛症状在48小时内明显缓解，VAS疼痛评分降至3分以下。

患者焦虑情绪得到缓解，能主动与医护人员沟通病情。

患者掌握家族性地中海热的基本知识、治疗方案及急性期自我护理方法。

无并发症发生，或并发症得到及时发现和处理。

2.长期目标（出院后3-6个月）：

患者能规律服用秋水仙碱，疾病发作频率较入院前减少50%以上，发作持续时间缩短