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家族性低β脂蛋白血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者男性，45岁，汉族，已婚，育有一子一女，从事办公室行政工作。因“反复乏力、头晕3年，加重1周”于2025年3月10日入院。患者3年前无明显诱因出现乏力，活动后加重，伴轻微头晕，无头痛、视物模糊、恶心呕吐等症状，未予重视。1周前上述症状加重，行走约200米即感明显乏力，休息后可缓解，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“低β脂蛋白血症待查”收入内分泌科。

（二）现病史

患者近3年来乏力、头晕症状呈间歇性发作，每于劳累、熬夜后加重，休息后可部分缓解，未规律就医检查。近1周来，乏力症状明显加重，日常活动受限，伴食欲减退，进食量较前减少约1/3，无腹痛、腹泻，无体重明显变化（近3个月体重波动在±1kg）。睡眠尚可，二便正常。否认近期感冒、发热史，否认外伤、手术史。

（三）既往史与家族史

既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。否认药物过敏史，预防接种史随当地计划进行。家族史：父亲68岁，于2018年因“脑梗死”去世，生前曾查血脂提示“低密度脂蛋白胆固醇偏低”；母亲65岁，体健，2024年体检血脂示总胆固醇3.1mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇1.2mmol/L；哥哥48岁，无明显不适，2024年血脂检查示总胆固醇2.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇1.0mmol/L；儿子18岁，女儿15岁，均无明显症状，未行血脂检查。

（四）体格检查

体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，身高175-，体重70kg，BMI22.86kg/m2。神志清楚，精神萎靡，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。眼睑结膜略苍白，巩膜无黄染。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。双下肢无水肿，四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.血脂检查（2025年3月10日门诊）：总胆固醇2.1mmol/L（正常参考值2.9-6.0mmol/L），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）0.6mmol/L（正常参考值2.07-3.12mmol/L），高密度脂蛋白胆固醇1.5mmol/L（正常参考值1.04-1.55mmol/L），甘油三酯1.2mmol/L（正常参考值0.56-1.7mmol/L），载脂蛋白B（ApoB）0.4g/L（正常参考值0.6-1.1g/L），载脂蛋白A11.2g/L（正常参考值1.0-1.6g/L）。

2.血常规（2025年3月10日门诊）：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，红细胞计数4.2×1012/L，血红蛋白125g/L（正常参考值120-160g/L），血小板计数230×10?/L。

3.肝肾功能检查（2025年3月10日门诊）：谷丙转氨酶25U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶20U/L（正常参考值0-40U/L），总胆红素15μmol/L（正常参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素5μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），尿素氮5.0mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L），肌酐75μmol/L（正常参考值53-106μmol/L），尿酸320μmol/L（正常参考值150-416μmol/L）。

4.电解质检查（2025年3月10日门诊）：血钾3.8mmol/L，血钠1xmmol/L，血氯102mmol/L，血钙2.2mmol/L，血磷1.1mmol/L，均在正常范围。

5.血糖检查（2025年3月10日门诊）：空腹血糖5.2mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），餐后2小时血糖6.8mmol/L（正常参考值＜7.8mmol/L）。

6.甲状腺功能检查（2025年3月11日入院后）：促甲状腺激素2.5mIU/L（正常参考值0.27-4.2mIU/L），游离T34.0pmol/L（正常参考值3.1-6.8pmol/L），游离T415pmol/L（正常参考值12-22pmol/L），甲状腺功能正常。

7.心电图（2025年3月11日入院后）：窦性心律，心率76次/分，心电图大致正常。

8.心脏彩超（2025年3月12日入院后）：各心腔大小正常，室壁厚度正常，室壁运动协调，各瓣膜形态、结构及活动未见明显异常，心功能不全（EF值65%）。

9.胃镜检查（20